未特指的皮肤肥大细胞增多症Unspecified Cutaneous mastocytosis

更新时间：2025-06-18 18:53:16

编码2A21.1Z

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索引词Cutaneous mastocytosis、未特指的皮肤肥大细胞增多症、皮肤肥大细胞增多症

缩写WTFDZ、未特指皮肤肥大细胞增多症

别名未分类皮肤肥大细胞增多症、特发性皮肤肥大细胞增多症、未定型皮肤肥大细胞增多症

未特指的皮肤肥大细胞增多症（UCM）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
  - 皮肤活检显示真皮层肥大细胞异常聚集（≥15个肥大细胞/高倍视野）。
  - 免疫组化证实CD117（c-KIT）和类胰蛋白酶强阳性表达。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 黄褐色至棕褐色斑丘疹，Darier征阳性（摩擦后出现风团伴红斑）。
  - 无全身性症状（如低血压、呼吸困难或骨痛）。
- 实验室证据：
  - 血清类胰蛋白酶轻度升高（11-20 ng/mL），但<50 ng/mL（显著升高提示系统性受累）。
  - KIT基因D816V突变阴性或低丰度检出（儿童检出率50-60%，成人30-50%）。
排除标准：
- 不符合斑丘疹型/弥漫型皮肤肥大细胞增多症或系统性肥大细胞增多症（SM）的诊断标准。
- 骨髓活检无肥大细胞浸润（若存在可疑全身症状时需进行）。

一级检查
├── 皮肤活检（吉姆萨染色+免疫组化）
├── 血清类胰蛋白酶
└── KIT基因突变检测
二级检查
├── 骨髓活检（仅当怀疑SM时）
├── 超声（评估皮损厚度）
└── CT/MRI（排除内脏受累）

判断逻辑：
- 皮肤活检：
  - 阳性：真皮层肥大细胞成簇分布（≥15个/HPF），直接支持UCM诊断。
  - 阴性：需结合Darier征及血清学结果，排除其他色素性皮肤病（如色素痣）。
- 血清类胰蛋白酶：
  - 轻度升高（11-20 ng/mL）：提示皮肤型肥大细胞增多症。
  - >50 ng/mL：需排查系统性受累（敏感性>90%）。
- KIT基因检测：
  - D816V阳性：成人患者需警惕潜在系统性转化可能。
  - 阴性：儿童患者常见，支持良性病程。

检查项目	正常范围	异常意义
血清类胰蛋白酶	≤10 ng/mL	11-20 ng/mL：提示皮肤型肥大细胞增多症；≥50 ng/mL：需排除系统性肥大细胞增多症
CD117阳性细胞数	<5个/高倍视野（HPF）	≥15个/HPF：符合UCM病理诊断标准
KIT基因D816V突变	阴性	阳性：成人患者需监测系统性转化风险；儿童患者可能为良性突变
骨髓肥大细胞比例	<1%	≥1%：提示系统性受累，需重新分类为SM

参考文献：