未归类的皮肤多形性肉瘤Undifferentiated pleomorphic sarcoma of skin

关键词

未归类的皮肤多形性肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本进行组织病理学检查，确认肿瘤细胞具有高度多形性且缺乏特异性分化标记。
     • 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特异性分化标志。
     • 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域。
     • 免疫组化特征：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤下的无痛性肿块，逐渐增大并伴随局部红肿、疼痛等症状。
     • 肿块表面可能出现溃疡形成或出血现象。
     • 全身症状如体重下降、乏力等。
   • 影像学特征：
     • X线/CT显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀。
     • MRI T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化。
     • PET-CT有助于评估肿瘤代谢活性及远处转移情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若病理学检查无法明确诊断，需结合典型临床表现和影像学特征综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线/CT：
     • 异常意义：显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀，有助于评估肿瘤的位置和范围。
   • MRI：
     • 异常意义：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化，有助于区分肿瘤与其他软组织病变。
   • PET-CT：
     • 异常意义：评估肿瘤代谢活性及远处转移情况，有助于制定治疗方案和预后评估。

2. 病理学检查：

   • 组织活检：
     • 异常意义：通过显微镜观察肿瘤细胞的形态和组织结构，是确诊的主要依据。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：检测特定蛋白表达情况，如Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性），有助于排除其他类型的肉瘤。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应或感染。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP水平可能升高，提示炎症或感染的存在。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH水平可能升高，提示肿瘤负荷较大或有远处转移。

4. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测TP53、CDKN2A、RB1等抑癌基因的失活，以及MDM2、CDK4等致癌基因的扩增，有助于了解肿瘤的分子机制和预后。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 细胞形态多样性：肿瘤由多形性的梭形细胞、多边形细胞以及巨细胞组成，缺乏特异性分化标志，直接确诊为未归类的皮肤多形性肉瘤。
   • 组织结构：肿瘤组织中常出现大量的纤维基质，有时可见黏液样变性和坏死区域，进一步支持诊断。
   • 免疫组化特征：Vimentin（阳性）、CD68（部分阳性）、S-100（阴性）、Desmin（阴性）等，排除其他类型的肉瘤。

2. 影像学检查：

   • X线/CT：显示软组织肿块，边界不清，有时可见钙化或骨侵蚀，提示肿瘤存在。
   • MRI：T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见明显强化，有助于评估肿瘤范围。
   • PET-CT：评估肿瘤代谢活性及远处转移情况，指导治疗方案。

3. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数升高，提示炎症反应或感染。
   • C反应蛋白（CRP）：CRP水平升高，提示炎症或感染的存在。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高，提示肿瘤负荷较大或有远处转移。

4. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：TP53、CDKN2A、RB1等抑癌基因的失活，以及MDM2、CDK4等致癌基因的扩增，有助于了解肿瘤的分子机制和预后。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检和免疫组化），结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（X线/CT、MRI、PET-CT）和血液检查为主，帮助评估肿瘤的范围和代谢活性。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果和影像学特征，确保准确诊断和合理治疗。

权威依据：《WHO软组织肿瘤分类》、NCCN指南。