原发部位未知的肉瘤，不可归类在他处者Sarcoma, not elsewhere classified, primary site unknown

关键词

原发部位未知的肉瘤，不可归类在他处者的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过活检（穿刺或手术获取组织样本）并进行病理学检查，确认为恶性肿瘤且具有肉瘤特征。
     • 免疫组化染色结果支持肉瘤的诊断，如Vimentin、Desmin、SMA等标记物阳性。
   • 影像学和临床检查未能确定原发部位：
     • 经过全面的影像学检查（如CT、MRI、PET-CT）和临床评估，未能明确肿瘤的原发部位。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 身体某部位出现逐渐增大且质地较硬的肿块。
     • 局部疼痛不适，尤其是在肿瘤压迫周围神经或破坏骨骼结构时。
     • 功能障碍，如关节活动受限。
     • 晚期可能出现体重减轻、乏力、发热等非特异性全身症状。
   • 影像学特征：
     • X线检查：软组织肿块影，边缘模糊，密度不均。
     • CT扫描：显示肿块大小、位置及内部结构，有助于评估肿瘤侵犯范围和血管受累情况。
     • MRI检查：对软组织分辨率高，能更准确地显示肿瘤与周围组织的关系。
     • PET-CT：有助于判断肿瘤的代谢活性及是否存在远处转移。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（肿块+局部疼痛/功能障碍）。
     • 影像学检查发现软组织肿块且无法确定原发部位。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：可见软组织肿块影，边缘模糊，密度不均。
   • CT扫描：
     • 异常意义：显示肿块大小、位置及内部结构，有助于评估肿瘤侵犯范围和血管受累情况。
   • MRI检查：
     • 异常意义：对软组织分辨率高，能更准确地显示肿瘤与周围组织的关系。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于判断肿瘤的代谢活性及是否存在远处转移。

2. 病理学检查：

   • 活检：
     • 判断逻辑：通过穿刺或手术获取组织样本进行病理学检查，是确诊的关键步骤。病理学检查可以确定肿瘤的具体类型和来源。
   • 免疫组化：
     • 判断逻辑：辅助确定肿瘤的具体类型和来源，如Vimentin、Desmin、SMA等标记物阳性。

3. 其他辅助检查：

   • 淋巴结检查：
     • 异常意义：有时可见区域性淋巴结肿大，提示可能的转移。
   • 血液检查：
     • 异常意义：血常规可能显示贫血、白细胞增多等非特异性改变；生化指标如肝肾功能、电解质等可能因肿瘤负荷或转移而异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 活检阳性：直接确诊肉瘤。
   • 免疫组化阳性：辅助确定肿瘤的具体类型和来源，如Vimentin、Desmin、SMA等标记物阳性。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应，但非特异性。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 贫血：常见于晚期患者，提示肿瘤负荷较大或慢性失血。
   • 白细胞增多：提示感染或炎症反应。

4. 生化指标：

   • 肝功能异常：如ALT、AST、ALP升高，提示肝脏受累或转移。
   • 肾功能异常：如肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受累或转移。
   • 电解质异常：如低钠血症，提示肿瘤负荷较大或内分泌紊乱。

5. 肿瘤标志物：

   • 某些特定类型的肉瘤可能有相关肿瘤标志物升高，如平滑肌肉瘤中的LDH、脂肪肉瘤中的MDM2扩增等，但这些标志物并不具有普遍性，需结合病理学结果综合判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（活检和免疫组化），结合详细的临床表现和影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学为主，特别是CT、MRI和PET-CT，用于评估肿瘤的位置、大小、侵犯范围和是否有远处转移。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化标记物）和其他辅助检查结果，避免依赖单一指标。

权威依据：WHO《肿瘤分类》、NCCN指南、IDSA指南等。