其他特指的阴囊恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of scrotum

关键词

其他特指的阴囊恶性肿瘤（ICD-11：2C83.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 病理组织学检查：
     • 阴囊病变组织活检显示恶性细胞特征（如细胞异型性、核分裂象增多）。
     • 免疫组化检测排除鳞状细胞癌（如CK5/6阴性）及其他特定类型恶性肿瘤。

2. 必须条件（核心诊断要素）：

   • 临床表现符合：
     • 阴囊区域存在进行性增大的无痛/疼痛性肿块（>1cm持续4周）。
     • 伴皮肤溃疡、血性/脓性渗出或边界不清的色素沉着。
   • 影像学支持证据：
     • 超声/CT显示阴囊实性占位（血流丰富、边界不规则）。
   • 转移征象：
     • 同侧腹股沟淋巴结肿大（短径≥1.5cm）或远处转移证据。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 高危暴露史：
     • 职业性接触煤焦油、沥青等致癌物≥5年。
   • 实验室异常：
     • 鳞状细胞癌抗原（SCC）≥2.5 ng/mL 或CEA≥5 ng/mL（需排除其他恶性肿瘤）。
   • 免疫状态：
     • 器官移植术后或HIV感染者伴免疫抑制。

4. 诊断阈值：

   • 满足"金标准"即可确诊。
   • 未行活检时需同时满足：
     • 所有"必须条件"临床表现 + 影像学阳性 + 至少1项支持条件。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[阴囊恶性肿瘤辅助检查] --> B[初筛检查] A --> C[确诊检查] A --> D[分期评估] B --> B1(阴囊超声) B --> B2(肿瘤标志物 SCC/CEA) C --> C1(病灶穿刺活检) C --> C2(免疫组化 CK7/CK20/GCDFP-15) D --> D1(腹股沟淋巴结超声) D --> D2(盆腔CT/MRI) D --> D3(PET-CT)

判断逻辑：

1. 阴囊超声：

   • 低回声团块伴丰富血流→提示恶性肿瘤（敏感性85%）。
   • 需与睾丸肿瘤鉴别：睾丸肿瘤多位于睾丸实质内，本病位于皮肤层。

2. 肿瘤标志物：

   • SCC持续升高→支持湿疹样癌（Paget病）。
   • CEA升高需排除消化道原发癌。

3. 活检与免疫组化：

   • CK7+/GCDFP-15+→确诊Paget病（特异性95%）。
   • 基底细胞癌：BerEP4阳性，CK20阴性。

4. 分期检查：

   • 淋巴结短径>1.5cm或PET-CT SUVmax>8→提示转移。
   • 骨扫描用于排除骨转移（晚期病例）。

三、实验室检查的异常意义

1. 肿瘤标志物：

   • SCC≥2.5 ng/mL：
     • 提示鳞状分化肿瘤（如Paget病），水平与肿瘤负荷正相关。
     • 术后监测：下降>50%提示治疗有效，反弹提示复发。
   • CEA≥5 ng/mL：
     • 可能反映肿瘤侵袭性，需排查结直肠癌转移。

2. 全血细胞计数：

   • 血红蛋白<110 g/L：
     • 慢性失血或骨髓侵犯征象（发生率20-30%）。
   • 血小板>450×10⁹/L：
     • 副肿瘤综合征表现（需排除感染）。

3. 炎症指标：

   • CRP>10 mg/L 且 ESR>30 mm/h：
     • 提示肿瘤坏死或继发感染（阳性率60%）。

4. 电解质异常：

   • 低白蛋白血症（<35 g/L）：
     • 晚期恶病质或蛋白质丢失性溃疡所致。

四、诊断路径总结

• 核心确诊：依赖组织病理+免疫组化（尤其Paget病的GCDFP-15）。
• 关键鉴别：超声区分皮肤来源（浅层）与睾丸肿瘤（深层）。
• 转移评估：腹股沟淋巴结超声为首选，PET-CT用于全身分期。
• 标志物价值：SCC用于Paget病监测，CEA升高需警惕第二原发癌。

参考文献：

1. WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤分类》（第5版）
2. NCCN《皮肤恶性肿瘤临床实践指南》2025版
3. 《欧洲泌尿外科学会阴囊肿瘤诊断共识》（Eur Urol 2024）