其他特指的前列腺恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of prostate

关键词

其他特指的前列腺恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 组织病理学确诊：
     • 经前列腺穿刺活检或手术标本病理检查证实为腺癌以外的特殊类型（鳞状细胞癌、腺鳞癌等），需符合WHO泌尿系统肿瘤分类标准。
     • 免疫组化标志物支持：
     • 鳞癌：p40/p63阳性，PSA阴性或局灶弱阳性
     • 腺鳞癌：同时表达腺癌标志物（PSA、AMACR）和鳞癌标志物（p40）

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 排尿困难（尿流率<10 mL/s）伴直肠指检触及质硬结节（Grade C证据）
     • 骨痛（VAS评分≥4分）伴骨扫描异常（≥3处成骨性病灶）
   • 实验室异常：
     • PSA水平可能正常或轻度升高（4-10 ng/mL），但鳞癌/腺鳞癌中30%-50%病例PSA<4 ng/mL
     • 血清碱性磷酸酶（ALP）>120 U/L（提示骨转移）

3. 分子诊断标准：

   • 二代测序（NGS）检测到特征性变异：
     • TP53突变（鳞癌中检出率>60%）
     • PTEN缺失（腺鳞癌中检出率40%-50%）

二、辅助检查

1. 诊断性检查树：

   ┌───────────────┐
   │ 初筛（PSA+直肠指检） │
   └───────────────┘
   │
   ┌───────▼───────┐
   │ 多参数MRI（PI-RADS评分）│
   └───────┬───────┘
   │
   ┌───────▼───────┐
   │ 靶向穿刺活检（12+X针） │
   └───────┬───────┘
   │
   ┌───────▼───────┐
   │ 免疫组化+分子分型检测 │
   └────────────────┘

2. 关键检查判断逻辑：

   • PSA检测：

     • 10 ng/mL需警惕腺癌可能，<4 ng/mL不能排除特殊类型

     • 游离PSA/总PSA<0.15提示恶性可能
   • 多参数MRI（PI-RADS v2.1）：
     • 评分≥4分时恶性概率>50%，需靶向穿刺
     • T2WI低信号+DWI高信号+ADC低值三联征
   • 骨扫描：
     • 假阴性率<5%，但需ALP>150 U/L时敏感性达90%

三、实验室参考值的异常意义

四、诊断路径

1. 疑诊病例：

   • 50岁以上男性出现排尿困难+骨痛，无论PSA水平如何
   • 直肠指检触及质硬结节（Likert评分≥4分）

2. 确诊流程：

   • 首选mpMRI引导靶向穿刺（检出率较系统穿刺提高30%）
   • 免疫组化套餐必须包含：PSA、p63、p40、AMACR
   • 分子检测推荐：TP53、PTEN、BRCA2（指导治疗选择）

参考文献：

1. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Urinary and Male Genital Tumours. 5th ed. IARC; 2022
2. NCCN Guidelines® Prostate Cancer Version 4.2023
3. EAU Guidelines on Prostate Cancer. 2023 Update