其他特指的恶性免疫增生性疾病Other specified Heavy chain diseases or malignant immunoproliferative diseases

关键词

其他特指的恶性免疫增生性疾病 (2A84.Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身症状

   • 体重减轻：患者常出现不明原因的体重下降，通常超过10%（70%-90%）。
   • 发热：持续性或间歇性的低热或高热（50%-70%）。
   • 夜间盗汗：夜间大量出汗，严重时需更换床单和衣物（60%-80%）。

2. 局部症状

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟等部位的淋巴结无痛性肿大（70%-90%）。
   • 肝脾肿大：肝脏和/或脾脏增大，可触及包块（60%-80%）。
   • 皮肤损害：部分病例可能出现紫癜样皮疹或其他类型的皮肤损害（30%-50%）。

其他可能症状

1. 骨骼疼痛：患者可能感到胸骨、肋骨或脊柱的疼痛（20%-30%）。
2. 神经系统症状：如感觉异常、肌无力或神经病变（10%-20%）。
3. 消化系统症状：恶心、呕吐、腹痛或腹泻（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 无痛性、进行性淋巴结肿大，质地较硬，活动度差（70%-90%）。
   • 淋巴结活检可见异常增生的淋巴细胞或浆细胞样细胞。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脏和/或脾脏在体检时可触及，质地坚硬（60%-80%）。
   • 影像学检查（如超声、CT）可进一步确认肝脾肿大的程度。

3. 皮肤损害：

   • 紫癜样皮疹、红斑或其他类型的皮肤损害（30%-50%）。
   • 皮肤活检可见血管周围炎性细胞浸润或免疫复合物沉积。

非典型体征

1. 骨骼受累：

   • X线或MRI显示溶骨性病变或病理性骨折（20%-30%）。
   • 骨髓穿刺可见异常增生的恶性细胞。

2. 神经系统体征：

   • 神经系统检查可见感觉异常、肌力减退或反射减弱（10%-20%）。
   • 神经电生理检查（如EMG）可发现神经传导速度减慢或异常波形。

3. 消化系统体征：

   • 腹部检查可触及腹部包块或肠鸣音改变（10%-20%）。
   • 内镜检查或影像学检查可发现肠道受累情况。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 全血细胞计数：贫血、白细胞减少或血小板减少（60%-80%）。
   • 血清蛋白电泳：部分病例可见M蛋白带阳性（50%-70%）。
   • 免疫固定电泳：特定免疫球蛋白轻链或重链阳性（50%-70%）。

2. 骨髓检查

   • 骨髓穿刺：可见异常增生的淋巴细胞或其他恶性细胞（70%-90%）。
   • 骨髓活检：组织病理学检查可见肿瘤细胞浸润（70%-90%）。

3. 影像学检查

   • X线、CT或MRI：显示淋巴结肿大、肝脾肿大或骨骼病变（70%-90%）。
   • PET-CT：用于评估全身病变范围及代谢活性（60%-80%）。

4. 分子生物学检查

   • 基因突变检测：如MYD88 L265P突变（50%-70%）。
   • 染色体核型分析：部分病例可见染色体异常如6q缺失（30%-50%）。

注：临床表现因具体亚型、病情进展及个体差异而异。部分患者可能表现为较为隐匿的症状，需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查结果进行诊断。