脉络膜黑色素瘤Melanoma of choroid

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

脉络膜黑色素瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脉络膜黑色素瘤是一种起源于眼内脉络膜层黑素细胞的恶性肿瘤。它是成人中最常见的原发性眼内恶性肿瘤，高发于50至70岁人群，无明显性别差异。肿瘤好发于眼球后极部，但可累及脉络膜任何部位。生长模式可分为局限性（突破Bruch膜后形成典型“蘑菇形”结节）或弥漫性（沿脉络膜平面扩散）。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与遗传易感性相关，如BAP1肿瘤易感综合征患者风险显著升高。

2. 基因突变：

   • 约85%病例存在GNAQ或GNA11基因的体细胞突变，少数病例与EIF1AX、SF3B1等基因突变相关。

3. 紫外线暴露：

   • 紫外线与皮肤黑色素瘤关系明确，但与脉络膜黑色素瘤的关联尚未完全证实（眼球内结构可能阻挡紫外线穿透）。

4. 种族差异：

   • 白种人发病率显著高于其他种族，提示肤色相关的保护机制可能参与发病。

5. 其他潜在因素：

   • 眼部黑色素细胞病变（如先天性眼黑变病）可能增加恶变风险，具体机制仍在研究中。

病理机制

• 肿瘤起源于脉络膜基质内的黑素细胞，恶性转化后通过局部侵袭破坏Bruch膜、视网膜色素上皮及视网膜结构。血行转移为主（约95%转移至肝脏），可能与脉络膜血供丰富且直接连接肝脏的解剖特点有关。转移潜能与肿瘤大小、细胞类型（如上皮样细胞占比高者预后差）密切相关。

参考文献：《眼科学》标准教材、国际癌症研究机构(IARC)发布的关于黑色素瘤的研究报告。