脉络膜黑色素瘤Melanoma of choroid

关键词

脉络膜黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过活检或手术切除标本，组织病理学检查确认肿瘤为脉络膜黑色素瘤。
   • 免疫组化染色：肿瘤细胞表达黑色素细胞标志物，如S-100蛋白、HMB-45、Melan-A等。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：早期可能无明显症状，但随着肿瘤增大，视力逐渐减退（50%-80%）。
     • 视物异常：视野缺损、视物变形、眼前黑影、色觉改变等（60%-70%）。
     • 持续性远视屈光度数增加：部分患者经历持续性的远视屈光度数变化（10%-20%）。
   • 典型体征：
     • 眼底病变：眼底检查可见结节性边界清楚的脉络膜黑色隆起肿块（80%-90%）。
     • 视网膜脱离：肿瘤导致视网膜脱离，表现为严重的视力下降（30%-40%）。
     • 眼部充血：如果没有继发肿瘤坏死与出血，则一般没有眼部充血表现（较少见）。
     • 青光眼：前部脉络膜黑色素瘤可能继发青光眼，但后部脉络膜黑色素瘤极少继发青光眼（罕见）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现和体征。
     • 影像学检查结果高度怀疑脉络膜黑色素瘤。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 荧光素血管造影（FA）：
     • 异常意义：显示肿瘤区域有明显的荧光渗漏（异常率：约80%-90%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：评估视网膜脱离程度及肿瘤厚度，有助于判断肿瘤的位置和大小（敏感性高）。
   • 超声检查（US）：
     • 异常意义：确定肿瘤的位置、大小和形态，特别是对于无法进行眼底检查的病例（常用辅助诊断手段）。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：用于评估肿瘤的范围和是否有远处转移，特别是肝脏转移（T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号）。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼底镜检查：
     • 异常意义：观察肿瘤的大小、位置、形态及是否存在视网膜脱离等并发症。
   • 视野检查：
     • 异常意义：检测视野缺损，有助于评估肿瘤对视功能的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 病理学检查：直接确诊脉络膜黑色素瘤。
   • 免疫组化染色：特异性标记物（如S-100蛋白、HMB-45、Melan-A）阳性支持诊断。

2. 血液学检查：

   • 肝功能检查：评估是否有肝脏转移，如ALT、AST、ALP、总胆红素等指标升高。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：升高可能提示肿瘤负荷较大或存在远处转移（正常值：100-200 U/L）。

3. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：检测GNAQ、GNA11等基因中的突变，有助于预测疾病进展和治疗反应。

4. 肿瘤标志物：

   • 血清S-100蛋白：升高可能提示肿瘤活动或转移（正常值：<0.1 μg/L）。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查和免疫组化染色，结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（如FA、OCT、US、MRI）和临床评估（如眼底镜检查、视野检查）为主，帮助确定肿瘤的范围和是否有远处转移。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学检查、免疫组化染色）和血液学指标（如肝功能、LDH、S-100蛋白）。

权威依据：《眼科学》标准教材、国际癌症研究机构(IARC)发布的关于黑色素瘤的研究报告。