胎盘恶性滋养细胞肿瘤Malignant trophoblastic neoplasms of placenta

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

胎盘恶性滋养细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

胎盘恶性滋养细胞肿瘤是一组起源于妊娠期间异常增生的滋养细胞，表现为恶性增殖和侵袭性行为的肿瘤。这类肿瘤主要包括妊娠绒毛膜癌（绒癌）、胎盘部位滋养细胞肿瘤（PSTT）和上皮样滋养细胞肿瘤（ETT）。这些病变在组织学上由不同类型的滋养层细胞（如细胞滋养层、合体滋养层及中间型滋养层）构成，具有局部侵袭和远处转移的能力。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常是部分滋养细胞肿瘤的诱因。完全性葡萄胎通常表现为父源性二倍体（46,XX），而部分性葡萄胎多为三倍体核型（如69,XXY或69,XYY）。

2. 免疫调节失衡：

   • 母体对胎儿抗原的免疫耐受机制失调可能导致滋养细胞异常增殖，例如HLA-G表达异常或调节性T细胞功能紊乱。

3. 激素水平变化：

   • 人绒毛膜促性腺激素（hCG）是诊断和监测的重要标志，但在不同亚型中表达差异显著。绒癌通常伴随显著升高的hCG，而PSTT可能仅分泌游离β-hCG亚单位，导致常规检测敏感性降低。

4. 环境与营养因素：

   • 叶酸代谢异常可能与滋养细胞疾病存在潜在关联，但具体机制尚未明确。其他环境因素（如吸烟）可能通过表观遗传修饰影响肿瘤发生。

病理机制

1. 细胞起源与分化：

   • 绒癌起源于细胞滋养层和合体滋养层细胞，而PSTT和ETT源自中间型滋养细胞。恶性转化与p53突变、RAS-MAPK通路异常激活及DNA甲基化失调密切相关。

2. 血管生成：

   • 通过高表达VEGF、PlGF等促血管生成因子，肿瘤诱导血管新生并促进血行转移。

3. 免疫逃逸：

   • 通过下调HLA-I类分子、分泌IL-10等免疫抑制因子及高表达PD-L1，肿瘤细胞逃避免疫监视。

临床表现

1. 症状特征：

   • 典型表现为妊娠后持续阴道出血、子宫复旧不全或异常增大；转移病例可出现咯血（肺转移）、神经系统症状（脑转移）等。

2. 实验室检查特点：

   • 血清hCG动态监测是核心诊断手段，需注意PSTT患者需检测游离β-hCG。影像学评估首选盆腔MRI（评估子宫浸润深度）和胸部CT（筛查肺转移）。

参考文献：

• 《妇产科学》
• 《肿瘤学》
• 《临床病理学》

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