脉络膜恶性肿瘤Malignant neoplasm of choroid

关键词

脉络膜恶性肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学诊断：通过活检或手术切除标本，经病理学检查确认为脉络膜恶性肿瘤，尤其是脉络膜黑色素瘤。
   • 细胞学诊断：在某些情况下，可以通过细针穿刺获取细胞样本进行细胞学检查，确认恶性细胞的存在。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 视力下降：患者可能会经历从轻微模糊到严重失明的过程。
     • 眼前黑影：自觉眼前有漂浮物（如黑点、线条或蛛网状阴影）。
     • 色觉变化：色觉异常，对颜色敏感度下降或辨色困难。
     • 视野缺损或视物变形：视野中出现暗区、缩小或物体扭曲。
   • 典型体征：
     • 眼底病变：
     • 占位性实性病变：眼底可见结节性边界清楚的脉络膜黑色隆起肿物。
     • 视网膜脱离：肿瘤可导致渗出性视网膜脱离。
     • 黄斑区改变：如果肿瘤位于黄斑区，可观察到黄斑区的视物变形或视力减退。
     • 局限性和弥漫性生长：
     • 局限性：表现为凸向玻璃体腔的球形隆起肿物。
     • 弥漫性：沿脉络膜水平发展，呈普遍性增厚而隆起不明显。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无组织学或细胞学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如视力下降、眼前黑影等）。
     • 影像学检查结果符合脉络膜恶性肿瘤的特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • B超：显示脉络膜肿瘤的内部回声特征，有助于鉴别诊断。
     • A超：评估肿瘤的高度和内部结构。
   • 荧光素血管造影（FFA）：
     • 显示肿瘤的血管分布和渗漏情况，有助于评估肿瘤范围和活动性。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 检测黄斑水肿和其他视网膜结构改变，敏感性高。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 用于评估肿瘤的大小、位置以及是否侵犯周围组织，特别是对于判断肿瘤的侵袭性和转移情况具有重要价值。
   • 计算机断层扫描（CT）：
     • 有助于评估肿瘤的钙化情况和骨质破坏程度，对于判断肿瘤的性质和分期有一定帮助。

2. 临床鉴别检查：

   • 裂隙灯检查：
     • 检查前房和玻璃体的炎症反应，如房水闪辉、炎性细胞浸润。
   • 眼压测量：
     • 检测是否存在继发性青光眼，眼压升高提示可能的并发症。
   • 视野检查：
     • 评估视野缺损的程度和范围，有助于判断肿瘤的位置和影响。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 了解患者的遗传背景、紫外线暴露史等，有助于综合评估患病风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 活检或手术切除标本病理学检查：直接确诊脉络膜恶性肿瘤，是金标准。
   • 细针穿刺细胞学检查：特异性细胞学特征支持早期或无法活检病例的诊断。

2. 血清学检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：血清乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，可能提示肿瘤活动性，阳性率约30%-50%。
   • 其他肿瘤标志物：
     • 如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）等，虽然特异性不高，但在某些情况下可用于辅助诊断。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示炎症反应或感染，但非特异性。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：升高提示非特异性炎症活动，需结合其他指标。

4. 血液常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高可能提示炎症或感染，但不是特异性指标。

5. 眼部液体分析：

   • 房水和玻璃体液：
     • 异常意义：检测房水和玻璃体液中的细胞成分和蛋白质含量，有助于评估炎症反应。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学或细胞学证据（活检或细针穿刺），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（如超声、FFA、OCT、MRI、CT）和临床评估（如裂隙灯检查、眼压测量、视野检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学检查、细胞学检查）和血清学指标（如LDH）。

权威依据：《眼科疾病诊断与治疗指南》、美国眼科学会（AAO）相关指南。