表皮内鳞状细胞癌Intraepidermal squamous cell carcinoma

关键词

表皮内鳞状细胞癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过皮肤活检或切除标本，组织病理学检查显示表皮层内广泛的角质形成细胞异型性，细胞形态异常且排列紊乱，但未穿透基底膜侵入真皮层。
   • 免疫组化染色：免疫组化染色显示p53蛋白表达增高，以及其他相关标志物如Ki-67、CD34等的异常表达。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 病变区域表现为界限清楚的红斑、结节或斑块，常见于长期暴露在阳光下的皮肤，如头颈部和小腿。
     • 有时伴有轻微瘙痒或疼痛感。
     • 皮肤粗糙、脱屑。
     • 随着病情进展，病变区域可能发展成浅表性溃疡，伴有渗出物。
   • 流行病学史：
     • 长期暴露于紫外线辐射。
     • 有接触含砷物质或煤焦油的历史。
     • 人乳头瘤病毒（HPV）感染史。
     • 家族中有皮肤癌史或其他遗传易感因素。
     • 某些慢性炎症性皮肤病史，如光化性角化病。
     • 免疫抑制状态，如接受免疫抑制剂治疗或患有免疫系统疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（红斑、结节或斑块，界限清楚）。
     • 流行病学史中的两个以上危险因素。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤镜检查：
     • 异常意义：皮肤镜下可见病变区域的边界清晰，颜色多变，常有白色或黄色结构。有助于初步鉴别诊断。
   • 荧光素血管造影：
     • 判断逻辑：在某些情况下，荧光素血管造影可能显示异常血管分布，有助于评估病变范围和深度。

2. 临床鉴别检查：

   • 皮肤活检：
     • 异常意义：通过皮肤活检获取组织标本进行病理学检查，是确诊的关键手段。
   • 免疫组化染色：
     • 判断逻辑：免疫组化染色可以进一步确认肿瘤细胞的特征，如p53蛋白表达增高，有助于排除其他类型的皮肤病变。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑致癌因素的暴露史，如紫外线辐射、化学致癌物接触史等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 角质形成细胞异型性：组织病理学检查显示表皮层内广泛的角质形成细胞异型性，细胞大小不一、核分裂象增多以及细胞极性丧失。
   • 基因突变检测：研究发现，IEC患者中存在多种基因突变，如TP53抑癌基因突变，以及PIK3CA、NOTCH1等信号通路相关基因的激活。

2. 免疫组化染色：

   • p53蛋白表达增高：p53蛋白表达增高是IEC的一个重要标志，有助于确诊。
   • Ki-67标记指数升高：Ki-67标记指数升高反映细胞增殖活跃，是恶性肿瘤的特征之一。
   • CD34表达：CD34表达异常有助于区分IEC与其他皮肤病变。

3. 血液检查：

   • 全血细胞计数：一般无特异性改变，但在某些情况下可出现白细胞计数轻度升高。
   • 生化指标：肝功能、肾功能等生化指标一般正常，但在晚期病例中可能出现异常。

4. 病毒学检测：

   • HPV DNA检测：对于怀疑与HPV感染相关的病例，可通过PCR等方法检测HPV DNA，尤其是高危型别。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以皮肤镜检查和免疫组化染色为主，有助于初步鉴别诊断和进一步确认。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织病理学和免疫组化结果。

权威依据：《皮肤科学》(Dermatology)、《癌症生物学与医学》(Cancer Biology & Medicine)、国际皮肤癌研究协会(IARC)报告。