皮肤的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤Fibroblastic or myofibroblastic tumour of skin

关键词

皮肤的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 局部肿块：

   • 无痛性或轻度疼痛性的皮下肿块，通常是患者最早发现的症状（高，80%-90%）。
   • 肿块可能逐渐增大，生长速度一般较慢（中，60%-80%）。

2. 局部疼痛：

   • 部分患者可能出现局部疼痛或不适感（中，40%-60%）。
   • 疼痛程度通常较轻，但随着肿瘤增大可能会加剧（低，20%-30%）。

3. 功能障碍：

   • 如果肿瘤位于关节附近或影响周围组织，可能导致活动受限或功能障碍（低，10%-20%）。

4. 全身症状：

   • 少数患者可能出现发热、消瘦等全身症状，尤其是炎性肌纤维母细胞瘤（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

1. 局部肿块：

   • 皮肤表面可见或可触及的肿块，边界清晰或模糊（高，80%-90%）。
   • 肿块质地较硬，有时伴有轻微压痛（中，60%-80%）。

2. 皮肤改变：

   • 肿块区域的皮肤可能呈现正常颜色或略带红斑（中，50%-70%）。
   • 有时可见到皮肤表面的血管扩张或毛细血管扩张（低，20%-30%）。

3. 炎症表现：

   • 在炎性肌纤维母细胞瘤中，肿块区域可能伴有炎症反应，如红肿、热痛（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病理学检查：

   • 组织活检：通过活检获取肿瘤组织，进行病理学检查是确诊的主要手段（高，90%-95%）。
   • 免疫组化：纤维母细胞主要表达vimentin（波形蛋白），通常不表达肌源性标记物；肌纤维母细胞表达vimentin及α-SMA（平滑肌肌动蛋白）等平滑肌相关标记物（高，80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 超声检查：可以显示肿块的大小、位置和内部结构，有助于评估肿瘤的性质（高，80%-90%）。
   • CT或MRI：进一步明确肿瘤的范围、边界及其与周围组织的关系，特别是对于深部软组织的肿瘤（中，60%-80%）。
   • PET-CT：在某些情况下，用于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移（低，10%-20%）。

3. 分子遗传学检测：

   • 基因重排或突变：某些特定亚型的肿瘤可能伴有特定的基因重排或突变，例如炎性肌纤维母细胞瘤中约50%病例伴有ALK基因重排（中，40%-60%）。

注：临床表现因肿瘤的具体类型、位置及生物学行为而异。良性的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤通常生长缓慢，边界清晰，复发率较低；恶性的肿瘤则表现出侵袭性强、易复发和转移的特点。具体的诊断和治疗需结合患者的临床表现、病理学检查及影像学特征综合判断。