皮肤肥大细胞增多症Cutaneous mastocytosis
编码2A21.1
子码范围2A21.10 - 2A21.1Z
关键词
索引词Cutaneous mastocytosis
缩写CM、皮肤肥大细胞增生症
别名色素性荨麻疹、假黄疸性结节性皮肤肥大细胞增多症、持久性发疹性斑状毛细血管扩张症、弥漫性皮肤肥大细胞增生病、泛发性皮肤肥大细胞增生症、大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症
(2A21.1)皮肤肥大细胞增多症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤瘙痒：
- 最常见症状（70%-90%），尤其在摩擦或温度变化时加重，可能因肥大细胞释放组胺引发。
- 儿童患者瘙痒更易因搔抓触发皮疹红肿（Darier征阳性）（80%-95%）[^1][^2]。
- 皮肤潮红：
- 突发性面部或全身皮肤发红，伴灼热感（50%-70%），常由情绪波动、热饮或酒精诱发[^3]。
- 荨麻疹样皮疹：
- 色素性荨麻疹表现为红棕色斑丘疹（儿童常见，80%-90%），摩擦后形成风团样隆起[^4]。
非典型症状
- 全身性反应：
- 低血压、晕厥或过敏性休克（罕见，<5%），多见于弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM）或合并系统性受累[^5]。
- 胃肠道不适：
- 腹痛、腹泻或恶心（10%-30%），与肥大细胞释放介质刺激胃肠黏膜相关[^6]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- Darier征阳性：
- 摩擦皮肤后出现红斑、风团或水疱（儿童患者阳性率高达90%-95%，成人约60%-80%）[^1][^2]。
- 色素性皮损：
- 黄褐色至红棕色斑疹或丘疹（色素性荨麻疹，儿童占80%-90%），躯干及四肢近端分布[^4]。
- 弥漫性皮肤增厚：
- 皮肤呈红皮病样改变，伴苔藓化或水肿（弥漫性皮肤肥大细胞增多症，占儿童病例的5%-10%）[^7]。
非典型体征
- 水疱或溃疡：
- 大疱性皮疹（罕见，<5%），多见于婴幼儿弥漫性亚型[^8]。
- 毛细血管扩张：
- 持久性发疹性斑状毛细血管扩张（TMEP亚型，成人占2%-5%）[^9]。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 血清类胰蛋白酶升高：
- 系统性受累时显著升高（>20 ng/mL，敏感性70%-80%），皮肤型患者通常正常或轻度升高[^10]。
- KIT D816V突变检测：
- 骨髓或皮肤活检样本中检出率约80%-95%（系统性病例），单纯皮肤型阳性率较低（20%-40%）[^11]。
- 组织病理学
- 真皮层肥大细胞浸润：
- 密集的肥大细胞聚集（>15个/高倍视野），伴CD117和类胰蛋白酶染色阳性（诊断金标准）[^12]。
- 影像学表现
- 骨髓活检：
- 仅用于疑似系统性病例，可见肥大细胞多灶性浸润（约30%-50%成人患者合并骨髓受累）[^13]。
注：
- 儿童与成人差异：儿童患者以局限性皮肤病变为主（自发消退率50%-70%），成人更多合并系统性受累或侵袭性病程[^14]。
- 亚型特异性表现：弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM）易伴严重过敏反应，色素性荨麻疹（UP）则以瘙痒和Darier征为特征[^7][^15]。
参考文献：
[^1]: 《默沙东诊疗手册》
[^2]: 《American Journal of Clinical Dermatology》
[^3]: 《JAMA Dermatology》
[^4]: 《成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）》
[^5]: 《Allergo Journal International》
[^6]: 《JAAD Reviews》
[^7]: 《JAMA Dermatology》
[^8]: 《JAMA Dermatology》
[^9]: 《Allergo Journal International》
[^10]: 《成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）》
[^11]: 《Allergo Journal International》
[^12]: 《American Journal of Clinical Dermatology》
[^13]: 《默沙东诊疗手册》
[^14]: 《JAMA Dermatology》
[^15]: 《JAAD Reviews》