皮肤肥大细胞增多症Cutaneous mastocytosis

关键词

(2A21.1)皮肤肥大细胞增多症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤瘙痒：
   • 最常见症状（70%-90%），尤其在摩擦或温度变化时加重，可能因肥大细胞释放组胺引发。
   • 儿童患者瘙痒更易因搔抓触发皮疹红肿（Darier征阳性）（80%-95%）¹²。
2. 皮肤潮红：
   • 突发性面部或全身皮肤发红，伴灼热感（50%-70%），常由情绪波动、热饮或酒精诱发³。
3. 荨麻疹样皮疹：
   • 色素性荨麻疹表现为红棕色斑丘疹（儿童常见，80%-90%），摩擦后形成风团样隆起⁴。

非典型症状

1. 全身性反应：
   • 低血压、晕厥或过敏性休克（罕见，<5%），多见于弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM）或合并系统性受累⁵。
2. 胃肠道不适：
   • 腹痛、腹泻或恶心（10%-30%），与肥大细胞释放介质刺激胃肠黏膜相关⁶。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. Darier征阳性：
   • 摩擦皮肤后出现红斑、风团或水疱（儿童患者阳性率高达90%-95%，成人约60%-80%）¹²。
2. 色素性皮损：
   • 黄褐色至红棕色斑疹或丘疹（色素性荨麻疹，儿童占80%-90%），躯干及四肢近端分布⁴。
3. 弥漫性皮肤增厚：
   • 皮肤呈红皮病样改变，伴苔藓化或水肿（弥漫性皮肤肥大细胞增多症，占儿童病例的5%-10%）⁷。

非典型体征

1. 水疱或溃疡：
   • 大疱性皮疹（罕见，<5%），多见于婴幼儿弥漫性亚型⁸。
2. 毛细血管扩张：
   • 持久性发疹性斑状毛细血管扩张（TMEP亚型，成人占2%-5%）⁹。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查
   • 血清类胰蛋白酶升高：
     • 系统性受累时显著升高（>20 ng/mL，敏感性70%-80%），皮肤型患者通常正常或轻度升高¹⁰。
   • KIT D816V突变检测：
     • 骨髓或皮肤活检样本中检出率约80%-95%（系统性病例），单纯皮肤型阳性率较低（20%-40%）¹¹。
2. 组织病理学
   • 真皮层肥大细胞浸润：
     • 密集的肥大细胞聚集（>15个/高倍视野），伴CD117和类胰蛋白酶染色阳性（诊断金标准）¹²。
3. 影像学表现
   • 骨髓活检：
     • 仅用于疑似系统性病例，可见肥大细胞多灶性浸润（约30%-50%成人患者合并骨髓受累）¹³。

注：

• 儿童与成人差异：儿童患者以局限性皮肤病变为主（自发消退率50%-70%），成人更多合并系统性受累或侵袭性病程¹⁴。
• 亚型特异性表现：弥漫性皮肤肥大细胞增多症（DCM）易伴严重过敏反应，色素性荨麻疹（UP）则以瘙痒和Darier征为特征⁷¹⁵。

参考文献：