胃食管结合部腺癌Adenocarcinoma of oesophagogastric junction

关键词

胃食管结合部腺癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检测阳性：内镜活检标本或手术切除标本中发现腺癌细胞，且肿瘤位于胃食管结合部。根据Siewert分型确定具体类型。
   • 影像学检查支持：CT、MRI或PET-CT显示胃食管结合部肿块，并排除其他可能的病变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性吞咽困难（80%-90%）。
     • 胸骨后疼痛或不适感（60%-70%）。
     • 体重减轻（70%-80%）。
     • 胃食管反流症状（50%-60%）。
   • 非典型症状：
     • 声音嘶哑（10%-20%）。
     • 呕血或黑便（10%-20%）。
     • 上腹部隐痛或不适（10%-20%）。
     • 全身症状如发热、乏力等（5%-10%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检测阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合以下两项：
     • 典型临床表现（进行性吞咽困难+胸骨后疼痛/不适感）。
     • 影像学检查发现胃食管结合部肿块。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 内镜超声（EUS）：
     • 异常意义：评估肿瘤侵犯深度（T分期）、淋巴结转移情况（N分期）。
   • CT扫描：
     • 异常意义：显示肿瘤大小、位置、是否有局部侵犯和远处转移。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于发现远处转移病灶，用于分期和治疗评估。
   • 胸部X线片：
     • 异常意义：排除肺部转移。

2. 临床鉴别检查：

   • 上消化道内镜检查：
     • 异常意义：直接观察肿瘤的位置、大小、形态，并取活检标本。
   • 颈部淋巴结触诊：
     • 异常意义：发现肿大的颈部淋巴结，提示可能有区域淋巴结转移。

3. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：贫血（Hb < 120 g/L）提示慢性失血或营养不良；白细胞计数异常（WBC > 10 × 10^9/L 或 < 4 × 10^9/L）提示炎症或感染。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：转氨酶升高（ALT, AST > 40 U/L）提示肝功能受损，可能有肝转移。
   • 肿瘤标志物：
     • CEA（癌胚抗原）：升高（> 5 ng/mL）提示恶性肿瘤。
     • CA 19-9：升高（> 37 U/mL）提示消化系统恶性肿瘤。

4. 病理学检查：

   • 内镜活检：
     • 异常意义：通过组织病理学检查确诊胃食管结合部腺癌。
   • 免疫组化：
     • 异常意义：确定肿瘤的分化程度、HER2状态等，指导治疗方案的选择。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 内镜活检阳性：直接确诊胃食管结合部腺癌。
   • HER2扩增：通过FISH或IHC检测HER2状态，指导靶向治疗选择。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高（> 5 mg/L）：提示炎症反应，但非特异性。
   • 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 贫血（Hb < 120 g/L）：提示慢性失血或营养不良。
   • 白细胞计数异常（WBC > 10 × 10^9/L 或 < 4 × 10^9/L）：提示炎症或感染。

4. 生化检查：

   • 肝功能异常（ALT, AST > 40 U/L）：提示肝功能受损，可能有肝转移。
   • 肾功能异常（肌酐 > 1.2 mg/dL）：提示肾功能受损，可能有肾转移。

5. 肿瘤标志物：

   • CEA升高（> 5 ng/mL）：提示恶性肿瘤。
   • CA 19-9升高（> 37 U/mL）：提示消化系统恶性肿瘤。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（内镜活检），结合典型症状及影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（EUS、CT、PET-CT）和临床评估（内镜检查、血液学检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如HER2状态、肿瘤标志物）。

权威依据：《食管胃结合部癌定义与分型的再认识》、《胃食管结合部腺癌外科治疗中国专家共识（2018年版）》、《食管胃结合部腺癌的定义、分型、分期及外科治疗进展》。