继发性肌肉疾患Secondary disorders of muscle

关键词

继发性肌肉疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史和临床表现：存在明确的原发病，如运动神经元病、代谢性疾病、内分泌紊乱、自身免疫性疾病、感染、药物副作用或营养不良等。
   • 肌肉无力和/或萎缩：四肢近端肌群受累，尤其在肩胛带、骨盆带处明显。
   • 排除原发性肌肉疾病：通过详细的病史采集、体格检查和必要的辅助检测手段排除原发性肌肉疾病。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肌无力：上楼困难、从座位起身费力等症状。
     • 肌肉萎缩：长期无力状态下未得到适当锻炼的部分肌肉体积逐渐缩小，触诊可见质地变软、弹性减弱。
     • 肌痛：不同程度的肌肉酸痛或压痛，尤其是在活动后加重。
     • 其他系统症状：呼吸困难（膈肌受累）、吞咽困难（咽喉部肌肉无力）等复杂表现。
   • 实验室检查：
     • 血清肌酸激酶（CK）水平升高。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也可能升高。
   • 影像学检查：
     • MRI显示肌肉水肿、脂肪浸润等异常改变。
   • 电生理检查：
     • 肌电图显示肌源性损害的表现，如短时限、低波幅多相运动单位电位，以及早期募集现象。
   • 肌肉活检：
     • 病理检查显示肌纤维大小不一、内核增多、坏死纤维和再生纤维的存在。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确原发病证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（肌无力+肌肉萎缩）。
     • 实验室检查（血清CK水平升高）和/或影像学检查（MRI异常）阳性。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 肌肉MRI：
     • 异常意义：显示肌肉水肿、脂肪浸润等异常改变，有助于评估病变范围和程度。
   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：排除其他可能导致呼吸困难的原因，如肺部感染或心功能不全。

2. 电生理检查：

   • 肌电图：
     • 异常意义：显示肌源性损害的表现，如短时限、低波幅多相运动单位电位，以及早期募集现象。有助于区分神经源性和肌源性病变。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：评估周围神经功能，排除神经病变导致的肌肉无力。

3. 实验室检查：

   • 血液生化检查：
     • 血清肌酸激酶（CK）：显著升高提示肌肉损伤。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）：升高提示细胞损伤。
     • 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：升高提示肌肉损伤。
   • 甲状腺功能检查：
     • TSH、FT3、FT4：评估甲状腺功能，排除甲状腺功能异常引起的肌肉无力。
   • 血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：
     • 异常意义：评估糖尿病状态，排除糖尿病引起的周围神经病变。
   • 电解质和维生素D水平：
     • 异常意义：评估电解质平衡和维生素D缺乏情况，排除营养不良引起的肌肉无力。

4. 肌肉活检：

   • 病理检查：
     • 异常意义：显示肌纤维大小不一、内核增多、坏死纤维和再生纤维的存在，有助于确诊肌肉病变类型。

5. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 异常意义：阳性提示自身免疫性疾病，如多发性肌炎/皮肌炎。
   • 特异性抗体：
     • 异常意义：如抗Jo-1抗体、抗SRP抗体等，有助于诊断特定类型的炎症性肌病。

6. 遗传学检查：

   • 基因检测：
     • 异常意义：排除遗传性肌肉疾病，如杜氏肌营养不良症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液生化检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）：
     • 显著升高（>正常上限2倍以上）：提示肌肉损伤，常见于肌源性疾病。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 升高：提示细胞损伤，但非特异性。
   • 天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：
     • 升高：提示肌肉损伤，但需结合其他指标综合判断。

2. 甲状腺功能检查：

   • TSH、FT3、FT4：
     • 异常：提示甲状腺功能异常，可能影响肌肉能量代谢，导致肌肉无力。

3. 血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）：

   • 异常：提示糖尿病状态，长期高血糖可导致周围神经病变，影响肌肉功能。

4. 电解质和维生素D水平：

   • 异常：提示电解质失衡或维生素D缺乏，影响肌肉功能。

5. 免疫学检查：

   • 抗核抗体（ANA）：
     • 阳性：提示自身免疫性疾病，如多发性肌炎/皮肌炎。
   • 特异性抗体：
     • 阳性：如抗Jo-1抗体、抗SRP抗体等，有助于诊断特定类型的炎症性肌病。

6. 电生理检查：

   • 肌电图：
     • 肌源性损害表现：如短时限、低波幅多相运动单位电位，以及早期募集现象，提示肌肉病变。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常：提示周围神经病变，需与肌源性病变鉴别。

7. 肌肉活检：

   • 病理检查：
     • 肌纤维大小不一、内核增多、坏死纤维和再生纤维的存在：提示肌肉病变，有助于确诊和分型。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史采集、体格检查和必要的辅助检测手段，特别是排除原发性肌肉疾病。
• 辅助检查以影像学（如肌肉MRI）、电生理检查（如肌电图）和实验室检查（如血液生化、免疫学检查）为主，综合评估肌肉功能和结构异常。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、基因检测）和影像学表现，以提高诊断准确性。

权威依据：《肌肉疾病诊疗指南》、《神经肌肉病学》、《内分泌学》等相关医学指南和教材。