进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasia ossificans progressiva
编码FB31.1
关键词
索引词Fibrodysplasia ossificans progressiva、进行性骨化性纤维发育不良、FOP[进行性骨化性纤维发育不良]、进行性骨化性肌炎、弥漫性进行性多发性骨化性肌炎、先天性骨化性纤维发育不良、进行性骨化性肌炎，部位未特指、Münchmeyer病、石头人、进行性骨化性纤维增殖不良症、进行性骨化性纤维组织结构不良症、进行性骨化性纤维发育不良，多部位、骨化性多肌炎、进行性骨化性肌炎，多部位、进行性骨化性纤维发育不良，肩部、进行性骨化性肌炎，肩部、进行性骨化性纤维发育不良，肩锁关节、进行性骨化性肌炎，肩锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，肩关节、进行性骨化性肌炎，肩关节、进行性骨化性纤维发育不良，胸锁关节、进行性骨化性肌炎，胸锁关节、进行性骨化性纤维发育不良，上臂、进行性骨化性肌炎，上臂、进行性骨化性纤维发育不良，肘关节、进行性骨化性肌炎，肘关节、进行性骨化性纤维发育不良，前臂、进行性骨化性肌炎，前臂、进行性骨化性纤维发育不良，腕关节、进行性骨化性肌炎，腕关节、进行性骨化性纤维发育不良，手、进行性骨化性肌炎，手、进行性骨化性纤维发育不良，腕、进行性骨化性肌炎，腕、进行性骨化性纤维发育不良，指、进行性骨化性肌炎，指、进行性骨化性纤维发育不良，掌、进行性骨化性肌炎，掌、进行性骨化性纤维发育不良，骨盆区或大腿、进行性骨化性肌炎，骨盆区或大腿、进行性骨化性纤维发育不良，臀部、进行性骨化性肌炎，臀部、进行性骨化性纤维发育不良，髋关节、进行性骨化性肌炎，髋关节、进行性骨化性纤维发育不良，小腿、进行性骨化性肌炎，小腿、进行性骨化性纤维发育不良，膝关节、进行性骨化性肌炎，膝关节、进行性骨化性纤维发育不良，踝或足、进行性骨化性肌炎，踝或足、进行性骨化性纤维发育不良，跖、进行性骨化性肌炎，跖、进行性骨化性纤维发育不良，跗、进行性骨化性肌炎，跗、进行性骨化性纤维发育不良，趾、进行性骨化性肌炎，趾、进行性骨化性纤维发育不良，踝关节、进行性骨化性肌炎，踝关节、进行性骨化性纤维发育不良，其他足关节、进行性骨化性肌炎，其他足关节、进行性骨化性纤维发育不良，头部、进行性骨化性肌炎，头部、进行性骨化性纤维发育不良，颈部、进行性骨化性肌炎，颈部、进行性骨化性纤维发育不良，脊椎、进行性骨化性肌炎，脊椎、骨化性肌炎伴皮肌炎
同义词Myositis ossificans progressiva、Man of stone、diffuse progressive ossifying polymyositis、fibrodysplasia ossificans congenita、myositis ossificans progressiva, site unspecified、Münchmeyer disease、progressive myositis ossificans、FOP - [fibrodysplasia ossificans progressiva]、progressive myositis ossificans calcification
缩写FOP
别名Myositisossificansprogressiva、Manofstone、diffuseprogressiveossifyingpolymyositis、fibrodysplasiaossificanscongenita、myositisossificansprogressiva,siteunspecified、progressivemyositisossificans、progressivemyositisossificanscalcification
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 基因检测阳性：ACVR1基因突变阳性，特别是R206H突变。
-
必须条件：
- 先天性大脚趾畸形：双侧对称的大脚趾短小且向内弯曲。
- 异位骨化：在肌肉、肌腱和韧带等软组织中出现异常骨化现象。
-
支持条件：
- 反复发作的局部肿胀、疼痛及红斑：儿童期可能出现这些非特异性症状，容易误诊为普通炎症性疾病。这些症状通常在受伤或感染后加剧。
- 渐进性关节强直：随着年龄增长，患者会经历从颈部到四肢的多处关节逐渐失去活动度直至完全固定的过程。
- 呼吸困难：由于胸壁受限导致，特别是在疾病晚期。
- 吞咽障碍：由于颞下颌关节受累导致，影响进食和说话。
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可高度怀疑FOP。
- 基因检测阳性可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 先天性大脚趾畸形。
- 异位骨化现象。
二、辅助检查
-
影像学检查：
-
X线检查：
- 异常意义：显示长骨内外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累。
- 判断逻辑：通过X线检查可以发现异位骨化灶的位置和范围，有助于诊断和监测病情进展。
-
CT/MRI检查：
- 异常意义：CT和MRI可以更清晰地显示异位骨化灶的位置和范围，有助于评估病变的详细情况。
- 判断逻辑：CT和MRI对于早期发现和定位异位骨化灶非常有用，特别是在X线检查不明显时。
-
-
临床鉴别检查：
-
关节功能评估：
- 异常意义：体检时可发现多个关节活动范围减少，甚至完全固定。
- 判断逻辑：通过关节功能评估可以了解患者的运动功能受限程度，有助于诊断和监测病情。
-
皮肤及皮下结节检查：
- 异常意义：早期可能表现为皮肤或皮下结节，随后逐渐发展为硬化斑块。
- 判断逻辑：通过皮肤及皮下结节检查可以发现早期病变，有助于早期诊断。
-
-
流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：虽然大多数病例是由新发突变所致，但了解家族史有助于排除其他遗传性疾病。
- 家族史追溯：
三、实验室检查的异常意义
-
基因检测：
- ACVR1基因突变阳性：直接确诊FOP。
- 异常意义：基因检测是确诊FOP的金标准，特别是R206H突变。
-
血常规：
- 白细胞计数升高：提示炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：提示慢性炎症反应。
- 异常意义：这些指标升高可能与炎症反应有关，但不是特异性指标，需要结合其他检查结果综合判断。
-
生化检查：
- 钙、磷代谢异常：可能与骨骼代谢异常有关。
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：提示骨代谢活跃。
- 异常意义：这些指标异常可能与骨骼代谢异常有关，但需要结合其他检查结果综合判断。
-
免疫学检查：
- 自身抗体检测：如抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）等。
- 异常意义：这些指标异常可能与其他自身免疫性疾病有关，有助于排除其他疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（ACVR1基因突变阳性），结合典型的临床表现（先天性大脚趾畸形和异位骨化）。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI）和临床评估（关节功能、皮肤及皮下结节）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他临床表现。
权威依据：基于《Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Comprehensive Review》等权威医学文献整理。