未特指的继发性神经发育综合征Unspecified Secondary neurodevelopmental syndrome
编码6E60.Z
关键词
索引词Secondary neurodevelopmental syndrome、未特指的继发性神经发育综合征、继发性神经发育综合征、不可归类在精神和行为障碍的健康状况引起的神经发育综合征
缩写未特指继发性神经发育综合征、NOS-SecondaryNeurodevelopmentalSyndrome
别名未特指继发性神经发育障碍、未明确原因的继发性神经发育问题、不明原因的继发性神经发育综合征、Unspecified-Secondary-Neurodevelopmental-Disorder
未特指的继发性神经发育综合征 (6E60.Z)
诊断标准
金标准
- 核心确诊依据：
- 存在明确继发性病因（如遗传性疾病、围产期损伤、代谢性疾病等）导致的神经发育障碍
- 神经心理学评估：
- 韦氏智力量表（WISC）或斯坦福-比奈量表显示≥2个认知领域（工作记忆/处理速度/执行功能）显著低于预期（<-1.5 SD）
- Vineland适应行为量表评分≤70分
必须条件（需同时满足）
- 多领域发育缺陷：
- 至少存在以下2项核心功能障碍：
- 认知功能受损（如IQ<80或特定领域<-1.5 SD）
- 语言障碍（CELF评分<-1.5 SD）
- 运动协调障碍（MABC-2评分≤15th百分位）
- 至少存在以下2项核心功能障碍：
- 明确继发因素证据：
- 实验室/影像学证实病因（如基因检测阳性、MRI显示脑损伤、代谢筛查异常）
- 排除其他特定障碍：
- 不符合孤独症谱系障碍、ADHD等原发性神经发育障碍诊断标准（DSM-5/ICD-11）
支持条件（≥2项可加强诊断）
- 早期发育史：
- 围产期高危因素（早产<32周、窒息Apgar≤3）
- 婴幼儿期发育里程碑延迟≥6个月
- 神经系统软体征：
- 原始反射残留（>6月龄）
- 动作协调性差（BOT-2评分≤10th百分位）
- 功能损害证据：
- 学业成绩持续低于年级水平≥2年
- 社会适应能力缺陷（SIB-R评分<70）
辅助检查项目树
mermaid graph TD A[初始评估] --> B[神经心理学测试] A --> C[病因学筛查] B --> D[认知功能：WISC/WPPSI] B --> E[语言能力：CELF/PPVT] B --> F[运动协调：MABC-2] C --> G[遗传检测：CMA/WES] C --> H[代谢筛查：血氨/氨基酸谱] C --> I[神经影像：MRI] C --> J[电生理：EEG] G --> K[阳性：靶向验证] H --> L[异常：特异性代谢检测] I --> M[结构异常：DTI/功能MRI] J --> N[背景异常：长程视频EEG]
判断逻辑
- 神经心理学测试：
- 任一领域<-1.5 SD触发多维度评估
- 语言+运动共病需优先排除听力/视力障碍
- 病因学筛查：
- 按风险分层：围产期损伤→MRI；发育倒退→代谢/遗传
- MRI阴性但症状持续→功能MRI/DTI白质完整性分析
- 结果关联性：
- 基因突变+对应表型=确诊病因
- 孤立EEG慢波需结合临床表现解读
实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 全外显子测序 | 无致病性变异 | 发现致病突变（如SYNGAP1）：明确遗传病因，指导预后及家族筛查 |
| 血氨 | 11-35 μmol/L | >100 μmol/L：提示尿素循环障碍，需紧急干预以防脑损伤 |
| 氨基酸谱 | 各氨基酸种属特异性范围 | 苯丙氨酸>120 μmol/L：苯丙酮尿症可能，需饮食干预 |
| 甲状腺功能 | TSH 0.4-4.0 mIU/L | TSH>10 mIU/L：先天性甲减未控制，导致发育迟缓 |
| 血铅 | <50 μg/L | >50 μg/L：神经毒性直接损伤，需螯合治疗+环境干预 |
| EEG背景节律 | 年龄匹配正常节律 | 弥漫性慢波：提示广泛性脑功能紊乱，需排查代谢/结构病因 |
诊断流程要点：
- 首选标准化神经心理评估确立功能障碍模式
- 针对高危因素选择病因学检查（如早产儿优先MRI）
- 基因检测阴性时需重复评估（因技术检出率局限）
- 避免单一指标诊断：需综合临床+实验室+功能评估
参考文献：
- ICD-11临床描述与诊断指南（WHO, 2023）
- 《神经发育障碍的遗传学基础》（Nature Reviews Neurology, 2022）
- AAN实践指南：儿童神经发育障碍诊断流程（Neurology, 2021）
- 《发育行为儿科学》（Accardo PJ, 2023第8版）