未特指的精神分裂症，多次发作Unspecified Schizophrenia, multiple episodes

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的精神分裂症，多次发作的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的精神分裂症，多次发作（ICD-11编码：6A20.1Z）是精神分裂症的一种类型，其特征为患者在不同时间段内经历符合精神分裂症诊断标准的症状群，且在至少两次发作之间存在症状缓解期（部分或完全缓解）。在缓解期间，患者的功能可能显著改善，但后续再次出现符合诊断标准的症状。此分类适用于无法进一步归入其他特定亚型（如偏执型、瓦解型）或临床特征不典型的情况。

病因学特征

精神分裂症的确切病因尚未完全明确，其发病机制涉及遗传、神经发育、神经生化及环境因素的多重交互作用：

1. 遗传因素：一级亲属患病风险较普通人群显著升高，全基因组关联研究（GWAS）已识别多个风险基因位点（如DRD2、NRG1）。约60%的患者无明确家族史，提示多基因累积效应及表观遗传机制的作用。
2. 神经发育异常：产前感染、围产期缺氧等导致皮质-边缘系统神经环路发育异常，可能通过突触修剪异常或髓鞘形成障碍，在青春期至成年早期因神经代偿机制崩溃而出现症状。

3. 神经生化失衡：

   • 多巴胺假说：中脑边缘系统多巴胺能亢进与阳性症状相关，前额叶多巴胺不足与阴性/认知症状相关。
   • 谷氨酸系统：NMDA受体功能低下可能通过影响γ-氨基丁酸中间神经元导致多巴胺调节异常。

4. 环境与社会心理因素：

   • 产前：母体营养不良、病毒感染、应激激素暴露。
   • 儿童期：创伤经历、社会剥夺。
   • 青少年期：大麻滥用（尤其含高四氢大麻酚成分）、城市环境相关的社会压力。

病理生理机制

1. 神经网络连接异常：默认模式网络过度活跃与自我监控缺陷相关，而突显网络失调可能导致无关刺激被赋予异常意义。
2. 突触可塑性障碍：BDNF信号通路异常、树突棘密度降低及突触蛋白（如PSD-95）表达减少，损害学习与记忆功能。
3. 神经炎症假说：小胶质细胞激活导致细胞因子（如IL-6、TNF-α）释放，可能通过血脑屏障破坏或氧化应激加剧神经元损伤。

临床表现

1. 阳性症状：

   • 幻觉：以第三人称评论性或命令性幻听最常见。
   • 妄想：以被害、被控制妄想为主，内容多荒诞且缺乏系统性。
   • 思维形式障碍：思维松散、答非所问，严重时出现语词杂拌。

2. 阴性症状：

   • 情感淡漠：面部表情减少、眼神接触缺乏。
   • 意志缺乏：个人卫生忽视、目标导向行为减少。
   • 快感缺失：社交与躯体快感体验减退。

3. 认知症状：

   • 工作记忆、注意维持及执行功能（如Wisconsin卡片分类测试）损害突出。
   • 社会认知缺陷：情感识别（尤其负性情绪）、心理理论能力下降。

参考文献：精神分裂症相关遗传学研究综述（如Gottesman, 1982），以及其他高质量医学期刊发表的文章。