发育性学习障碍伴阅读受损Developmental learning disorder with impairment in reading

关键词

发育性学习障碍伴阅读受损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床评估：由专业心理学家或教育心理学家进行综合评估，包括标准化的阅读测验和认知功能评估。
     • 标准化阅读测验显示阅读准确性、流畅性和理解能力显著低于同龄人和个体智力水平所预期的标准。
     • 评估结果需排除其他潜在原因，如智力缺陷、感觉障碍、神经系统疾病、教育机会不足、对教学语言不熟悉或社会心理逆境等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 单词识别准确性差：频繁出现替换、省略或添加字母的现象。
     • 阅读流畅度低：读速缓慢，停顿频繁，无法自然连贯地朗读文本。
     • 理解能力弱：即使能够正确解码文字，却难以把握句子乃至段落的整体含义，推理能力和批判性思考受阻。
     • 写作与拼写困难：由于基础读写技能不佳，患者的书写表达同样受到影响，常常伴有语法错误、错别字等问题。
   • 非典型症状：
     • 自尊心受损及情绪问题：长期面对学习挫折可能导致自我效能感下降，甚至发展出焦虑、抑郁等心理状态。
     • 社交和行为问题：由于在学习上遇到的挑战，一些儿童可能会表现出逃避学习、注意力不集中或行为问题。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的临床评估结果。
   • 具有至少两项“支持条件”中的典型临床表现。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑特定区域在执行阅读任务时的异常激活模式，特别是涉及语言处理的关键脑区。
   • 弥散张量成像（DTI）：
     • 异常意义：揭示大脑白质纤维束的异常，特别是在涉及语言处理的关键路径中，如胼胝体和其他连接通路。

2. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）：
     • 异常意义：通过测量大脑对特定刺激的电反应，可以评估患者的语言处理速度和效率，发现异常的电生理活动。

3. 认知心理学测试：

   • 标准化阅读测验：
     • 判断逻辑：用于评估阅读的准确性、流畅性和理解能力，帮助确定是否符合发育性学习障碍伴阅读受损的诊断标准。

4. 遗传学检测：

   • 基因变异筛查：
     • 判断逻辑：发现与阅读障碍相关的特定基因变异，有助于了解遗传背景，但阳性率较低，仅为辅助诊断手段。

5. 家庭和社会环境调查：

   • 判断逻辑：明确是否存在不利的家庭和社会环境因素，如缺乏适当的早期语言刺激、教育资源贫乏等，这些因素可能加剧已存在的阅读障碍症状。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑成像技术：

   • 功能性磁共振成像（fMRI）：
     • 异常意义：显示大脑特定区域在执行阅读任务时的异常激活模式，尤其是左颞顶叶交界区的激活不足或过度激活现象。
   • 弥散张量成像（DTI）：
     • 异常意义：揭示大脑白质纤维束的异常，特别是在涉及语言处理的关键路径中，如胼胝体和其他连接通路。

2. 电生理检查：

   • 事件相关电位（ERP）：
     • 异常意义：通过测量大脑对特定刺激的电反应，可以评估患者的语言处理速度和效率，发现异常的电生理活动。

3. 认知心理学测试：

   • 标准化阅读测验：
     • 异常意义：评估结果显示阅读准确性、流畅性和理解能力显著低于同龄人和个体智力水平所预期的标准。

4. 遗传学检测：

   • 基因变异筛查：
     • 异常意义：发现与阅读障碍相关的特定基因变异，有助于了解遗传背景，但阳性率较低，仅为辅助诊断手段。

四、总结

• 确诊核心依赖于专业心理学家或教育心理学家的综合评估，结合标准化的阅读测验和认知功能评估。
• 辅助检查以脑成像技术（如fMRI和DTI）、电生理检查（如ERP）和认知心理学测试为主，提供多维度的诊断信息。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑功能和结构异常以及认知加工缺陷，同时考虑遗传背景。

权威依据：

• 《发育性学习障碍：诊疗规范（2020版）》
• 《国际医学放射学杂志》关于发育性阅读障碍的研究报告
• 《UpToDate 临床顾问》关于儿童阅读困难的文章