孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder without disorder of intellectual development and with impaired functional language

关键词

孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (6A02.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 符合DSM-5和ICD-11的诊断标准：
     • 社交互动缺陷：在多种情境下持续存在社交交流和社交互动的缺陷。具体表现为：
     • 缺乏对他人情感的理解与回应。
     • 避免眼神接触，面部表情和身体姿态异常。
     • 社交互惠行为不足。
     • 沟通能力受损：功能性的语言使用显著受限，仅能为工具性目的使用单个词汇或简单短句。
     • 重复性行为与兴趣狭窄：表现出刻板的行为模式和兴趣，如重复性动作、对特定物品或话题的强烈兴趣，以及对日常生活变化的高度敏感。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 情绪波动：情绪不稳定，容易焦虑或烦躁。
     • 注意力问题：注意力分散，难以集中精力完成任务。
     • 感觉过敏：对声音、光线或其他感官刺激过度敏感。
   • 认知功能评估：
     • 智力测试结果处于正常范围内（约大于第2.3百分位数）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有三项核心症状。
   • 支持条件中至少一项出现。

二、辅助检查

1. 行为评估：

   • 标准化评估工具：
     • ADOS（Autism Diagnostic Observation Schedule）：通过结构化观察和互动评估患者的社交互动和沟通能力。
     • ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）：通过对家长或监护人的访谈，了解患者早期发展史和当前行为特征。
     • CARS（Childhood Autism Rating Scale）：用于评估儿童自闭症的症状严重程度。

2. 认知功能评估：

   • 智力测试：
     • WISC（Wechsler Intelligence Scale for Children）：评估儿童的智力水平。
     • WAIS（Wechsler Adult Intelligence Scale）：评估成人的智力水平。

3. 语言能力评估：

   • PEP-3（Psychoeducational Profile, Third Edition）：评估儿童的沟通、社交和行为能力。
   • CELF（Clinical Evaluation of Language Fundamentals）：评估儿童的语言理解和表达能力。

4. 神经心理评估：

   • NEPSY（Developmental Neuropsychological Assessment）：评估儿童的神经心理功能，包括记忆、注意、执行功能等。

5. 影像学检查：

   • 脑成像检查：
     • MRI（磁共振成像）：可能显示大脑某些区域（如前额叶、颞叶）的体积异常或神经元连接模式改变。
     • CT（计算机断层扫描）：辅助发现大脑结构异常。

6. 神经递质系统评估：

   • 血液或脑脊液检测：可能发现血清素、多巴胺等神经递质水平异常。

7. 遗传学检测：

   • 基因检测：可能发现与孤独症谱系障碍相关的遗传变异。

三、实验室检查的异常意义

1. 行为评估结果：

   • ADOS评分高：提示社交互动和沟通能力显著受损。
   • ADI-R评分高：提示早期发展史和当前行为特征符合ASD诊断。
   • CARS评分高：提示自闭症症状严重程度较高。

2. 认知功能评估结果：

   • WISC/WAIS分数正常：确认智力功能在正常范围内。

3. 语言能力评估结果：

   • PEP-3评分低：提示沟通、社交和行为能力受损。
   • CELF评分低：提示语言理解和表达能力受损。

4. 神经心理评估结果：

   • NEPSY评分异常：提示特定神经心理功能受损。

5. 影像学检查结果：

   • MRI/CT异常：提示大脑结构或神经连接模式异常。

6. 神经递质系统评估结果：

   • 血清素、多巴胺水平异常：提示神经递质系统功能失调。

7. 遗传学检测结果：

   • 相关基因变异：提示遗传因素在发病机制中的作用。

四、总结

• 确诊核心依赖于符合DSM-5和ICD-11的诊断标准，结合典型临床表现和行为评估结果。
• 辅助检查以行为评估、认知功能评估、语言能力评估、神经心理评估为主，影像学检查和实验室检测为辅。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联行为评估结果和遗传学检测结果。

权威依据：《Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)》、《International Classification of Diseases, 11th Revision (ICD-11)》及相关神经科学和心理学研究文献。