孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损Autism spectrum disorder with disorder of intellectual development and with impaired functional language

关键词

孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言受损 (ICD-11 编码 6A02.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 社交互动缺陷：

   • 社交性眼神接触异常（如过少、短暂或不恰当使用），面部表情识别困难、难以理解他人情绪状态等（高，80%-95%）[1]。
   • 难以建立和维持适龄人际关系，缺乏主动社交互动（高，80%-95%）[2]。

2. 沟通障碍：

   • 功能性语言显著受损，表现为口语发展缺失或仅能使用有限短语（高，85%-90%）[3]。
   • 语言理解能力显著落后于同龄水平，难以用语言表达基本需求（高，80%-90%）[4]。
   • 重复性语言特征（如延迟或即时性仿说）而非单纯模仿（中，50%-70%）[5]。

3. 刻板重复行为：

   • 高度局限的兴趣范围（如对特定物体异常专注）（高，75%-85%）[6]。
   • 对常规改变产生显著痛苦反应，需保持固定行为模式（高，70%-80%）[7]。

其他可能症状

1. 共患病表现：

   • 焦虑症状（中，40%-50%），抑郁症状（低，15%-25%）[8]。
   • 睡眠启动/维持困难（中，30%-50%）[9]。

2. 认知功能特征：

   • 智力发育障碍（IQ<70）为定义性特征（100%）[10]。
   • 工作记忆、执行功能等特定认知领域缺陷（高，60%-80%）[11]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 社交互动缺陷：

   • 标准化观察（如ADOS）显示社交发起/回应缺陷（高，90%-95%）[12]。
   • 缺乏共享注意行为（如联合注意、指示跟随）（高，80%-90%）[13]。

2. 沟通障碍：

   • 标准化语言评估（如CELF）显示语言年龄显著落后生理年龄（高，85%-95%）[14]。
   • 语用障碍（如语调单一、话轮转换困难）而非单纯语法错误（高，70%-85%）[15]。

3. 行为特征：

   • 刻板动作（如拍手、摇晃）或感觉寻求行为（高，70%-80%）[16]。
   • 仪式化行为模式（如固定路线、物品排列）（中，50%-60%）[17]。

非典型体征

1. 神经系统表现：
   • 头围增长轨迹异常（如婴幼儿期头围过大）见于亚组患者（低，15%-20%）[18]。
   • 运动协调障碍（如动作笨拙、步态异常）（中，30%-40%）[19]。

实验室与影像学特征

1. 神经影像学：

   • 静息态fMRI显示默认模式网络连接异常（中，50%-60%）[20]。
   • 扩散张量成像（DTI）提示白质微结构发育异常（中，40%-50%）[21]。

2. 遗传学检测：

   • 染色体微阵列（CMA）可检出致病性拷贝数变异（中，15%-20%）[22]。
   • 单基因致病突变（如SHANK3、MECP2）见于特定亚型（低，5%-10%）[23]。

3. 电生理检查：

   • 癫痫样脑电图异常（非癫痫患者中）（低，10%-15%）[24]。
   • 听觉诱发电位潜伏期异常（中，30%-40%）[25]。

以上内容基于现有文献资料整理而成，具体诊断需由专业医生根据患者实际情况进行综合评估。