混合性阿尔茨海默病痴呆，伴非脑血管病Alzheimer disease dementia, mixed type, with other nonvascular aetiologies

关键词

(6D80.3) 混合性阿尔茨海默病痴呆，伴非脑血管病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：存在典型的阿尔茨海默病症状，如进行性记忆障碍、认知功能下降等。
   • 神经心理学评估：通过全面的神经心理学测试（如MMSE、MoCA等），显示多个认知领域的功能受损。
   • 影像学证据：MRI或PET扫描显示与阿尔茨海默病相关的典型影像学改变，如海马体萎缩、Aβ沉积和tau蛋白缠结。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 并发疾病的存在：患者同时伴有非脑血管因素导致的认知障碍，如代谢综合征、内分泌失调、营养缺乏症、慢性感染、自身免疫性疾病、中毒等。
   • 血液检查：血常规、甲状腺功能、维生素B12水平等异常，提示并发疾病的存在。
   • 脑脊液检查：β-淀粉样蛋白（Aβ42）、tau蛋白水平异常，进一步支持阿尔茨海默病的诊断。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项，并且至少有一项“支持条件”中的并发疾病存在，即可确诊为混合性阿尔茨海默病痴呆，伴非脑血管病。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示海马体萎缩、皮层萎缩、白质病变等。这些改变有助于诊断阿尔茨海默病，并排除其他类型的痴呆。
   • PET扫描：
     • 异常意义：可以显示Aβ沉积和tau蛋白缠结的分布情况，有助于早期诊断和病情评估。

2. 神经心理学评估：

   • MMSE（简易精神状态检查）：
     • 异常意义：评分显著降低，尤其是记忆力和执行功能部分，提示认知功能受损。
   • MoCA（蒙特利尔认知评估量表）：
     • 异常意义：全面评估多个认知领域，显示多个方面的认知功能下降。

3. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：排除或确认并发的非脑血管疾病，如贫血、炎症标志物升高。
   • 甲状腺功能：
     • 异常意义：检测甲状腺功能减退或其他内分泌失调，如TSH、FT4水平异常。
   • 维生素B12水平：
     • 异常意义：检测维生素B12缺乏，提示营养缺乏症。

4. 脑脊液检查：

   • β-淀粉样蛋白（Aβ42）：
     • 异常意义：水平降低，提示阿尔茨海默病。
   • tau蛋白：
     • 异常意义：总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高，支持阿尔茨海默病的诊断。

5. 心电图：

   • 异常意义：排除心脏疾病，如心律失常，可能影响脑部血流和认知功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：白细胞计数异常、贫血等，提示并发疾病或全身状况。
   • 甲状腺功能：
     • 异常意义：TSH升高、FT4降低，提示甲状腺功能减退。
   • 维生素B12水平：
     • 异常意义：维生素B12水平降低，提示维生素B12缺乏。

2. 脑脊液检查：

   • β-淀粉样蛋白（Aβ42）：
     • 异常意义：水平降低，提示阿尔茨海默病。
   • tau蛋白：
     • 异常意义：总tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平升高，支持阿尔茨海默病的诊断。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：水平升高，提示炎症反应，可能与某些并发疾病相关。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：升高，提示非特异性炎症活动。

4. 代谢指标：

   • 血糖：
     • 异常意义：高血糖或低血糖，提示代谢综合征或糖尿病。
   • 血脂：
     • 异常意义：高胆固醇、高甘油三酯，提示代谢综合征。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的阿尔茨海默病临床表现和影像学证据，结合神经心理学评估结果。
• 辅助检查以影像学（MRI、PET）、神经心理学评估（MMSE、MoCA）和血液检查为主，排除或确认并发疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如β-淀粉样蛋白、tau蛋白）和其他生化指标（如甲状腺功能、维生素B12水平）。

权威依据：《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)官方文档、《阿尔茨海默病及其他痴呆指南》等权威资料。