未特指的重叠非器官特异性系统性自身免疫病Unspecified Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease
编码4A43.Z
关键词
索引词Overlap or undifferentiated nonorgan specific systemic autoimmune disease、未特指的重叠非器官特异性系统性自身免疫病、重叠或未分化的非器官特异性系统性自身免疫病、未分化结缔组织病
缩写NO-SIAD
别名重叠综合症、混合结缔组织病
未特指的重叠非器官特异性系统性自身免疫病(4A43.Z)的核心症状与体征
症状(主观感受)
- 发热:
- 低热或间歇性发热,常无明显诱因(常见,约50%-70%)。
- 乏力:
- 持续性的疲劳感,影响日常生活和工作(常见,约70%-90%)。
- 关节痛/肿胀:
- 多个关节疼痛或肿胀,晨僵现象较明显(常见,约60%-80%)。
- 皮疹:
- 可见多种类型的皮肤病变,如蝶形红斑、光敏感性皮疹等(常见,约40%-60%)。
- 肌肉疼痛:
- 肌肉酸痛或无力,可能伴有肌酶升高(常见,约40%-60%)。
- 雷诺现象:
- 手指或脚趾在寒冷或情绪激动时出现苍白、发绀和潮红的三相变化(较少见,约20%-40%)。
- 口腔溃疡:
- 口腔黏膜反复出现溃疡,伴有疼痛(较少见,约20%-30%)。
- 脱发:
- 斑片状或弥漫性头发脱落(较少见,约20%-30%)。
体征(客观检测结果)
- 皮肤改变:
- 蝶形红斑:面部双颊及鼻梁部红斑,边界清晰(常见,约40%-60%)。
- 光敏感性皮疹:暴露于阳光后出现红斑、水疱等(常见,约40%-60%)。
- 盘状红斑:局部皮肤增厚、色素沉着(较少见,约20%-30%)。
- 关节炎:
- 关节红肿、压痛、活动受限(常见,约60%-80%)。
- 肌肉病变:
- 肌肉压痛、无力,肌电图和肌活检异常(常见,约40%-60%)。
- 雷诺现象:
- 指端血管痉挛导致颜色变化(较少见,约20%-40%)。
- 口腔溃疡:
- 口腔黏膜多处溃疡,可自行愈合(较少见,约20%-30%)。
- 肺功能下降:
- 呼吸困难、干咳,肺功能检查异常(较少见,约20%-40%)。
- 心脏受累:
- 心包炎、心肌炎,心电图异常(罕见,约10%-20%)。
- 肾脏损害:
- 蛋白尿、血尿,肾功能不全(较少见,约20%-40%)。
实验室与影像学特征
- 自身抗体检测:
- 抗核抗体(ANA):阳性率高,是诊断的重要依据之一(约80%-90%)。
- 抗双链DNA抗体(ds-DNA):阳性提示SLE可能性大(约50%-70%)。
- 抗Sm抗体:特异性较高,阳性支持SLE诊断(约5%-30%)。 // 修正:抗Sm抗体阳性率文献数据为5-30%
- 抗Ro/SSA、La/SSB抗体:阳性提示干燥综合征(约30%-50%)。
- 类风湿因子(RF):阳性提示类风湿关节炎(约30%-50%)。
- 抗磷脂抗体:阳性提示抗磷脂综合征(约20%-40%)。
- 补体水平:
- 补体C3、C4降低,反映炎症活跃程度(约50%-70%)。
- 血液检查:
- 白细胞减少、贫血、血小板减少(约30%-50%)。
- 影像学检查:
- 胸部X线或CT:肺部浸润影、胸腔积液(较少见,约20%-40%)。
- 心脏超声:心包积液、心肌肥厚(较少见,约20%-40%)。
- 肾脏超声:肾脏大小、结构异常(较少见,约20%-40%)。
通过上述症状、体征及实验室和影像学特征的综合分析,可以更好地识别和诊断未特指的重叠非器官特异性系统性自身免疫病。需要注意的是,临床表现因个体差异而异,具体诊断需结合患者的详细病史、体检及辅助检查结果。