未特指的干燥综合征Unspecified Sjögren syndrome

关键词

未特指的干燥综合征 (ICD-11: 4A43.2Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准（确诊依据）

1. 组织病理学证据：
   • 唇腺活检显示灶性淋巴细胞性唾液腺炎（焦点评分≥1个淋巴细胞浸润灶/4mm²组织）。

必须条件（核心诊断标准）

1. 自身抗体阳性：
   • 血清抗-Ro/SS-A抗体阳性（敏感性70%-80%）。
2. 客观腺体功能障碍（至少满足一项）：
   • 眼干证据：Schirmer试验≤5mm/5min（不麻醉）或角膜荧光素染色评分≥4分（van Bijsterveld评分）。
   • 口干证据：未刺激唾液流率≤0.1mL/min 或 唾液腺造影显示特征性导管扩张。

支持条件（增强诊断特异性）

1. 典型症状持续≥3个月：
   • 每日口干需饮水助咽 或 眼干伴砂砾感/异物感。
2. 血清学支持：
   • 抗-La/SS-B抗体阳性（特异性>95%）。
   • 类风湿因子（RF）阳性且排除类风湿关节炎。
3. 影像学支持：
   • 腮腺超声显示腺体不均匀回声（评分≥2级）。

诊断阈值

• 确诊：满足金标准 + 至少1项必须条件。
• 高度疑似：满足所有必须条件 + ≥2项支持条件（需排除继发性干燥综合征）。

二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[自身抗体检测] A --> C[腺体功能评估] A --> D[影像学检查] A --> E[组织病理学]

B --> B1[抗-Ro/SS-A] B --> B2[抗-La/SS-B] B --> B3[ANA] B --> B4[RF]

C --> C1[Schirmer试验] C --> C2[唾液流率测定] C --> C3[角膜荧光素染色]

D --> D1[腮腺超声] D --> D2[唾液腺造影] D --> D3[胸部CT]

E --> E1[唇腺活检]

判断逻辑

1. 自身抗体检测：
   • 抗-Ro/SS-A阳性：启动进一步腺体功能检查，阴性不排除诊断（20%-30%血清阴性）。
   • 抗-La/SS-B阳性：显著提高诊断特异性，提示典型干燥综合征。
2. 腺体功能评估：
   • Schirmer试验异常：需结合角膜染色，单一异常可能由环境因素导致。
   • 唾液流率降低：若伴超声异常，特异性>90%。
3. 影像学检查：
   • 腮腺超声：弥漫性低回声区提示淋巴细胞浸润，评分≥2级有诊断价值。
   • 胸部CT：磨玻璃影提示间质性肺病（需与感染鉴别）。
4. 唇腺活检：
   • 焦点评分≥1个/4mm²为阳性，金标准但存在假阴性（约15%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 抗-Ro/SS-A抗体阳性：

   • 意义：核心诊断标志物，与腺体外表现（间质性肺病、肾炎）相关。
   • 处理：阳性者需筛查心脏传导异常（新生儿狼疮风险）。

2. 抗-La/SS-B抗体阳性：

   • 意义：高度特异性，提示疾病活动度高。
   • 处理：监测淋巴瘤风险（较单一抗-Ro阳性者高3倍）。

3. 高球蛋白血症（IgG>16g/L）：

   • 意义：反映B细胞活化，与淋巴瘤进展正相关。
   • 处理：每6个月监测免疫固定电泳及β2微球蛋白。

4. 血沉（ESR）>40mm/h：

   • 意义：提示系统性疾病活动，需排查血管炎。
   • 处理：联合CRP评估，CRP显著升高警惕感染。

5. 白细胞减少（<4.0×10⁹/L）：

   • 意义：可能提示免疫介导骨髓抑制或并发SLE。
   • 处理：检测抗中性粒细胞抗体。

四、总结

• 诊断核心：抗-Ro/SS-A抗体 + 客观腺体功能障碍是基石，唇腺活检为金标准。
• 关键鉴别：需排除继发性干燥综合征（如类风湿关节炎、SLE）。
• 风险预警：高球蛋白血症、低补体C4是淋巴瘤高危标志，需加强随访。

参考文献：

1. 2016 ACR/EULAR干燥综合征分类标准 (Arthritis & Rheumatology)
2. ICD-11临床诊断指南 (WHO)
3. 干燥综合征诊疗中国专家共识 (中华风湿病学杂志, 2023)