未特指的非器官特异性系统性自身免疫病Unspecified Nonorgan specific systemic autoimmune disorders

更新时间：2025-06-18 15:55:09

编码4A4Z

路径

关键词

索引词Nonorgan specific systemic autoimmune disorders、未特指的非器官特异性系统性自身免疫病、胶原(代谢)障碍NOS、自身免疫性疾病 NOS、自身免疫缺陷 NOS、自身免疫缺陷综合征 NOS、NOSSAD[非器官特异性系统性自身免疫疾病]、系统性自身免疫病、系统性胶原血管病、系统性血管病、自身免疫病NOS、NOSSAD[非器官特异性系统性自身免疫疾患]、胶原病NOS [possible translation]、胶原血管病NOS [possible translation]、胶原血管病NOS、胶原病NOS

缩写NSAD、NOSSAD

别名未特指的系统性自身免疫病、系统性胶原病

未特指的非器官特异性系统性自身免疫病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 多系统受累证据：至少涉及2个及以上器官系统（如皮肤、关节、肾脏、肺）的炎症或功能障碍。
- 自身抗体阳性：抗核抗体（ANA）滴度≥1:80（间接免疫荧光法），且排除其他特异性自身免疫病（如抗dsDNA抗体阴性、抗Sm抗体阴性）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 炎症标志物升高：
  - 红细胞沉降率（ESR）≥30 mm/h 或 C反应蛋白（CRP）≥10 mg/L。
- 免疫调节异常证据：
  - 补体C3或C4水平降低（C3<90 mg/dL，C4<10 mg/dL）。
  - 血清中检测到非特异性自身抗体（如类风湿因子、抗Ro/SSA抗体）。
排除标准：
- 不符合系统性红斑狼疮（SLICC标准）、类风湿关节炎（ACR/EULAR标准）或其他器官特异性自身免疫病的诊断。
- 无明确感染、肿瘤或药物诱导的自身免疫现象。

二、辅助检查

检查项目树：

┌──────────────────────────────┐
│ 核心检查项目 │
├─────────────┬──────────────┤
│ 实验室检查 │ 影像学/病理检查 │
│ - 自身抗体谱 │ - 胸部HRCT │
│ - 补体C3/C4 │ - 心脏超声 │
│ - ESR/CRP │ - 关节MRI │
│ - 血常规 │ - 皮肤/肾活检 │
└─────────────┴──────────────┘
判断逻辑：
- 自身抗体谱：ANA阳性为筛查基础，若合并抗磷脂抗体阳性需评估血栓风险。
- 影像学检查：
  - 胸部HRCT：间质性肺病表现为网格影或磨玻璃影，提示肺受累。
  - 关节MRI：非侵蚀性滑膜炎有助于与类风湿关节炎鉴别。
- 病理活检：
  - 皮肤活检显示界面性皮炎或血管周围淋巴细胞浸润，支持炎症性病变。
  - 肾活检见系膜增生性肾炎，但无狼疮性肾炎特征性改变（如满堂亮）。

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	参考范围	异常意义
抗核抗体（ANA）	阴性（<1:80）	滴度≥1:80提示自身免疫病，但需排除感染、肿瘤等继发因素。
补体C3	90-180 mg/dL	<90 mg/dL提示补体消耗，见于活动性免疫复合物病（如狼疮、血管炎）。
补体C4	10-40 mg/dL	<10 mg/dL提示经典补体途径激活，需结合临床表现评估。
ESR	男<15 mm/h，女<20 mm/h	≥30 mm/h提示慢性炎症或感染，非特异性但可监测疾病活动度。
CRP	<10 mg/L	≥10 mg/L提示急性炎症反应，需与感染鉴别。
类风湿因子（RF）	<20 IU/mL	阳性（≥20 IU/mL）可见于本疾病，但需排除类风湿关节炎和冷球蛋白血症。
血常规	白细胞4-10×10⁹/L	白细胞减少（<4×10⁹/L）或血小板减少（<150×10⁹/L）提示血液系统受累。

四、总结

诊断核心：以多系统受累和ANA阳性为基础，排除特异性自身免疫病后确诊。
辅助检查重点：影像学（评估器官损伤）和病理活检（明确炎症性质）为关键补充。
实验室解读：补体水平与疾病活动度相关，ESR/CRP用于动态监测，但需结合临床综合判断。

参考文献：

《系统性自身免疫病诊疗指南（2022）》
《风湿病学（第10版）》
Nature Reviews Immunology（2021）
《自身免疫病实验室诊断专家共识》