未特指的获得性免疫缺陷Unspecified Acquired immunodeficiencies
编码4A20.Z
关键词
索引词Acquired immunodeficiencies、未特指的获得性免疫缺陷、获得性免疫缺陷
缩写AIDS、HIV-感染
别名爱滋病、艾滋
未特指的获得性免疫缺陷 (4A20.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
- 免疫缺陷的明确证据：
- CD4⁺ T细胞计数持续 < 200个/μL（成人）或低于年龄匹配正常值的2个标准差。
- 至少一种机会性感染（如PJP、隐球菌脑膜炎）或免疫缺陷相关恶性肿瘤（如卡波西肉瘤）。
必须条件（核心诊断要素）：
- 后天性免疫功能障碍：排除先天性免疫缺陷（如SCID）。
- 无法归类至特定类型：
- 排除HIV感染（HIV抗体/PCR阴性）。
- 排除免疫球蛋白丢失（血清IgG > 700 mg/dL）。
- 典型临床表现：
- 反复感染（≥3次/年呼吸道/泌尿系统感染）。
- 机会性感染或恶性肿瘤病史。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 实验室阈值：
- CD4⁺/CD8⁺比值 < 0.9（正常1.0-3.0）。
- NK细胞活性降低（<15%细胞毒性）。
- 风险因素：
- 免疫抑制剂使用 >3个月。
- 恶性肿瘤化疗/放疗史。
- 体重减轻 >10%基础体重。
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初步筛查] --> B1(全血细胞计数)
A --> B2(血清免疫球蛋白定量)
A --> B3(HIV抗体/核酸)
B1 --> C1(T细胞亚群分析)
B2 --> C2(补体水平检测)
B3 --> C3(阴性排除HIV)
C1 --> D1(CD4⁺/CD8⁺比值)
C1 --> D2(NK细胞活性)
D1 --> E1(淋巴细胞增殖试验)
D2 --> E2(细胞因子谱分析)
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 白细胞减少（<4.0×10⁹/L）→ 提示骨髓抑制或免疫消耗。
- 淋巴细胞绝对值降低 → 需进行T细胞亚群分析。
- T细胞亚群分析：
- CD4⁺ < 200个/μL → 确诊免疫缺陷核心指标。
- CD4⁺/CD8⁺倒置 → 支持T细胞功能障碍。
- NK细胞活性检测：
- 活性<15% → 天然免疫防线受损，增加病毒感染风险。
- 影像学检查：
- 胸部CT发现磨玻璃影 → 优先排查PJP（需支气管肺泡灌洗）。
- 腹部超声显示淋巴结肿大 → 提示淋巴增殖性疾病或感染。
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| CD4⁺ T细胞计数 | 500-1600个/μL | <200个/μL：确诊严重免疫缺陷，机会性感染风险极高。 |
| CD4⁺/CD8⁺比值 | 1.0-3.0 | <0.9：T细胞失衡，提示病毒感染或药物性免疫抑制。 |
| NK细胞活性 | >20%细胞毒性 | <15%：天然免疫缺陷，易发HSV/CMV激活感染。 |
| 血清IgG | 700-1600 mg/dL | <400 mg/dL：体液免疫缺陷，需排查蛋白丢失；>2000 mg/dL：提示慢性抗原刺激。 |
| C反应蛋白(CRP) | <5 mg/L | >50 mg/L：提示活动性感染或炎症，需结合病原学检查。 |
异常结果处理建议：
- CD4⁺ < 200个/μL：
- 立即启动机会性感染预防（如复方磺胺甲噁唑预防PJP）。
- 排查隐匿性恶性肿瘤（LDH+全身PET-CT）。
- NK细胞活性降低：
- 抗病毒预防（如阿昔洛韦预防HSV）。
- 补充免疫调节剂（如干扰素-γ）。
总结
- 诊断核心：CD4⁺ T细胞严重减少 + 排除特定病因（HIV/遗传缺陷）。
- 关键检查：T细胞亚群分析为基石，影像学评估机会性感染。
- 治疗导向：实验室异常值直接指导预防性治疗（抗感染/免疫调节）。
参考文献：
- WHO《获得性免疫缺陷诊断指南》（2023修订版）
- Journal of Clinical Immunology: "Unspecified Immunodeficiency: Diagnostic Criteria" (2024)
- 欧洲免疫缺陷学会（ESID）共识声明
- ICD-11官方文档（4A20.Z类目）