原发性干燥综合征Primary Sjögren syndrome

关键词

原发性干燥综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清学检测阳性：
     • 抗SSA（Ro）和/或抗SSB（La）抗体阳性。
   • 唾液腺活检阳性：
     • 唾液腺组织中淋巴细胞灶性浸润，每4 mm² 组织内至少有50个淋巴细胞聚集。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 口干症状：持续3个月以上，无明显原因的口干感，吞咽困难，需频繁饮水。
     • 眼干症状：持续3个月以上，无明显原因的眼干涩、异物感、视力模糊。
     • 其他黏膜症状：鼻腔干燥、皮肤干燥等。
   • 客观检查异常：
     • Schirmer试验：泪液分泌量 < 5 mm/5分钟。
     • 唾液流率测定：未刺激唾液流率 < 1.5 mL/15分钟或刺激后唾液流率 < 5 mL/15分钟。
     • 角膜染色试验：阳性。
     • 唾液腺造影：异常表现，如导管扩张、腺体萎缩等。
   • 其他系统受累：
     • 关节疼痛、肌肉酸痛、乏力等全身症状。
     • 肺部、肾脏、神经系统等多系统损害的表现。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无血清学或活检证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（口干+眼干）。
     • 客观检查异常（如Schirmer试验、唾液流率测定等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT：
     • 异常意义：发现间质性肺炎、肺纤维化，提示pSS的肺部受累。
   • 超声检查：
     • 异常意义：唾液腺肿大，提示炎症反应。
   • MRI：
     • 异常意义：唾液腺信号异常，进一步确认炎症和结构破坏情况。

2. 眼科检查：

   • Schirmer试验：
     • 判断逻辑：泪液分泌量减少，提示干眼症。
   • 角膜染色试验：
     • 判断逻辑：阳性结果表明角膜上皮损伤，进一步支持干眼症诊断。

3. 口腔科检查：

   • 唾液流率测定：
     • 判断逻辑：唾液流量显著降低，提示唾液腺功能受损。
   • 唾液腺造影：
     • 判断逻辑：异常表现如导管扩张、腺体萎缩等，提示慢性炎症和结构破坏。

4. 关节和肌肉评估：

   • 关节肿胀、压痛：
     • 异常意义：提示关节炎或其他关节病变。
   • 肌力测试：
     • 异常意义：肌肉无力或肌痛，提示肌肉受累。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清学检查：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：
     • 异常意义：常见于自身免疫性疾病，支持pSS诊断。
   • 抗SSA/SSB抗体阳性：
     • 异常意义：特异性高，是pSS的重要标志。
   • 类风湿因子（RF）阳性：
     • 异常意义：提示自身免疫反应活跃，但非特异性。

2. 血液检查：

   • 血沉（ESR）增快：
     • 异常意义：非特异性炎症指标，提示慢性炎症状态。
   • C反应蛋白（CRP）升高：
     • 异常意义：急性期反应物，提示炎症活动。

3. 唾液腺活检：

   • 淋巴细胞浸润：
     • 异常意义：直接反映唾液腺炎症和免疫细胞浸润。
   • 腺体结构破坏：
     • 异常意义：证实腺体功能受损和结构变化。

4. 尿液检查：

   • 肾小管酸中毒：
     • 异常意义：提示肾脏受累，出现电解质紊乱。
   • 肾性糖尿：
     • 异常意义：提示近端肾小管功能障碍。

5. 神经电生理检查：

   • 周围神经病变：
     • 异常意义：提示神经系统受累，表现为感觉或运动神经传导速度减慢。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清学检测（抗SSA/SSB抗体）和唾液腺活检（淋巴细胞灶性浸润），结合典型症状及客观检查异常。
• 辅助检查以影像学（排除其他疾病）、眼科和口腔科检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清学特异性结果（如抗SSA/SSB抗体）和唾液腺功能检查（如唾液流率、活检）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）联合发布的《原发性干燥综合征分类标准》、《Fields Virology》、流行病学监测数据及临床研究结果。