原发性干燥综合征Primary Sjögren syndrome
编码4A43.20
关键词
索引词Primary Sjögren syndrome、原发性干燥综合征、原发性舍格伦综合征
缩写pSS
别名干燥综合症、舍格伦氏综合症、自身免疫性外分泌腺病
原发性干燥综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清学检测阳性：
- 抗SSA（Ro）和/或抗SSB（La）抗体阳性。
- 唾液腺活检阳性：
- 唾液腺组织中淋巴细胞灶性浸润，每4 mm² 组织内至少有50个淋巴细胞聚集。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 口干症状：持续3个月以上，无明显原因的口干感，吞咽困难，需频繁饮水。
- 眼干症状：持续3个月以上，无明显原因的眼干涩、异物感、视力模糊。
- 其他黏膜症状：鼻腔干燥、皮肤干燥等。
- 客观检查异常：
- Schirmer试验：泪液分泌量 < 5 mm/5分钟。
- 唾液流率测定：未刺激唾液流率 < 1.5 mL/15分钟或刺激后唾液流率 < 5 mL/15分钟。
- 角膜染色试验：阳性。
- 唾液腺造影：异常表现，如导管扩张、腺体萎缩等。
- 其他系统受累：
- 关节疼痛、肌肉酸痛、乏力等全身症状。
- 肺部、肾脏、神经系统等多系统损害的表现。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清学或活检证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（口干+眼干）。
- 客观检查异常（如Schirmer试验、唾液流率测定等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部CT：
- 异常意义：发现间质性肺炎、肺纤维化，提示pSS的肺部受累。
- 超声检查：
- 异常意义：唾液腺肿大，提示炎症反应。
- MRI：
- 异常意义：唾液腺信号异常，进一步确认炎症和结构破坏情况。
- 眼科检查：
- Schirmer试验：
- 判断逻辑：泪液分泌量减少，提示干眼症。
- 角膜染色试验：
- 判断逻辑：阳性结果表明角膜上皮损伤，进一步支持干眼症诊断。
- 口腔科检查：
- 唾液流率测定：
- 判断逻辑：唾液流量显著降低，提示唾液腺功能受损。
- 唾液腺造影：
- 判断逻辑：异常表现如导管扩张、腺体萎缩等，提示慢性炎症和结构破坏。
- 关节和肌肉评估：
- 关节肿胀、压痛：
- 异常意义：提示关节炎或其他关节病变。
- 肌力测试：
- 异常意义：肌肉无力或肌痛，提示肌肉受累。
三、实验室检查的异常意义
- 血清学检查：
- 抗核抗体（ANA）阳性：
- 异常意义：常见于自身免疫性疾病，支持pSS诊断。
- 抗SSA/SSB抗体阳性：
- 异常意义：特异性高，是pSS的重要标志。
- 类风湿因子（RF）阳性：
- 异常意义：提示自身免疫反应活跃，但非特异性。
- 血液检查：
- 血沉（ESR）增快：
- 异常意义：非特异性炎症指标，提示慢性炎症状态。
- C反应蛋白（CRP）升高：
- 异常意义：急性期反应物，提示炎症活动。
- 唾液腺活检：
- 淋巴细胞浸润：
- 异常意义：直接反映唾液腺炎症和免疫细胞浸润。
- 腺体结构破坏：
- 异常意义：证实腺体功能受损和结构变化。
- 尿液检查：
- 肾小管酸中毒：
- 异常意义：提示肾脏受累，出现电解质紊乱。
- 肾性糖尿：
- 异常意义：提示近端肾小管功能障碍。
- 神经电生理检查：
- 周围神经病变：
- 异常意义：提示神经系统受累，表现为感觉或运动神经传导速度减慢。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清学检测（抗SSA/SSB抗体）和唾液腺活检（淋巴细胞灶性浸润），结合典型症状及客观检查异常。
- 辅助检查以影像学（排除其他疾病）、眼科和口腔科检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清学特异性结果（如抗SSA/SSB抗体）和唾液腺功能检查（如唾液流率、活检）。
权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）联合发布的《原发性干燥综合征分类标准》、《Fields Virology》、流行病学监测数据及临床研究结果。
