原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis

关键词

原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：
   • 常为不规则发热，体温多超过38.5℃；也可呈持续性及消耗性发热，对退热药物反应不佳（70%-90%）。[1]
2. 皮疹：
   • 无特征性，常为暂时性红斑或斑丘疹，与发热相关（50%-70%）。[2]

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 体重减轻、乏力、食欲减退等非特异性表现（40%-60%）。[1]

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脏和脾脏显著增大（80%-90%），脾肿大更常见且程度更显著。[1][3]
2. 淋巴结病：
   • 淋巴结肿大，触诊可触及（60%-80%）。[1]
3. 血液学异常：
   • 全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少及血小板减少），骨髓涂片中可见噬血细胞（≥2%有核细胞）（80%-90%）。[3]

非典型体征

1. 神经系统受累：
   • 可表现为癫痫发作、脑膜刺激征或意识障碍（20%-30%），多见于儿童患者。[1]
2. 皮肤黏膜病变：
   • 如黄疸（高胆红素血症）或黏膜出血（30%-50%）。[1]

实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 全血细胞减少（血红蛋白<90 g/L，血小板<100×10⁹/L，中性粒细胞<1.0×10⁹/L）（80%-90%）。[3]
2. 骨髓检查：
   • 骨髓涂片可见噬血细胞（吞噬红细胞、血小板或白细胞现象），需排除感染或恶性肿瘤继发改变（60%-80%）。[3]
3. 生化指标：
   • 肝功能异常（ALT/AST升高、低白蛋白血症）、乳酸脱氢酶（LDH）显著升高（50%-70%）。[3]
4. 铁蛋白水平：
   • 铁蛋白水平显著升高，通常>500 μg/L，严重时>10,000 μg/L（80%-90%）。[3]
5. 影像学检查：
   • 腹部超声或CT显示肝脾肿大（70%-80%），偶见腹腔淋巴结肿大。[3]

注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征出现几率可能有所不同。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有严重威胁。[1][2][3]