儿童干燥综合征Paediatric onset Sjögren syndrome

关键词

儿童干燥综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 自身抗体检测阳性：
     • 抗SSA/SSB抗体阳性。
     • 抗核抗体（ANA）阳性。
   • 临床症状：
     • 口干症状持续3个月以上，且有以下客观证据之一：
     • Schirmer试验结果降低（<5 mm/5分钟）。
     • 唾液流率减少（未刺激唾液流率<1.5 ml/15分钟）。
   • 唇腺活检：
     • 淋巴细胞浸润（每4 mm²组织中≥1个淋巴细胞灶）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 眼干症状（如眼睛干涩、异物感、视力模糊等）。
     • 皮肤干燥、鳞屑样改变。
     • 关节痛和疲劳。
     • 腮腺肿大。
   • 非典型症状：
     • 吞咽困难、食道运动障碍。
     • 胰腺炎。
     • 全身性症状（如发热、皮疹）。
   • 家族史：
     • 家族中有成员患有干燥综合征或其他自身免疫性疾病。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的至少两项即可确诊。
   • 若仅符合一项“必须条件”，需结合多个“支持条件”进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腮腺超声：
     • 异常意义：发现腮腺增大、回声增强，提示外分泌腺体炎症。
   • MRI或CT扫描：
     • 异常意义：显示外分泌腺体炎症，有助于评估病情严重程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 眼科检查：
     • Schirmer试验：泪膜破裂时间缩短，泪腺分泌功能下降。
     • 角膜染色试验：阳性结果提示眼表损伤。
   • 口腔科检查：
     • 唾液流率测定：唾液流率减少，提示唾液腺功能受损。
     • 口腔黏膜检查：口腔黏膜干燥，唾液量减少，牙齿龋齿增加。
   • 关节症状评估：
     • 异常意义：出现关节红肿、压痛，提示可能伴有其他自身免疫性疾病。

3. 流行病学调查：

   • 家族史追溯：
     • 判断逻辑：明确家族中有无干燥综合征或其他自身免疫性疾病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 自身抗体检测：

   • 抗SSA/SSB抗体阳性：特异性高，是诊断儿童干燥综合征的重要标志。
   • 抗核抗体（ANA）阳性：虽然不具特异性，但常作为自身免疫性疾病的筛查指标。

2. 血液检查：

   • 血沉（ESR）增快：提示慢性炎症反应。
   • C反应蛋白（CRP）升高：提示急性或慢性炎症。
   • 高球蛋白血症：尤其是IgG水平升高，反映免疫系统激活状态。

3. 唾液腺功能检查：

   • Schirmer试验结果降低：泪腺分泌功能下降。
   • 唾液流率减少：唾液腺功能受损。

4. 唇腺活检：

   • 淋巴细胞浸润：每4 mm²组织中≥1个淋巴细胞灶，是病理诊断的重要依据。

5. 其他实验室检查：

   • 病毒学检测：EB病毒、疱疹病毒6型、巨细胞病毒等病毒感染的检测，有助于排除或确认病毒感染在疾病发病中的作用。
   • 激素水平检测：雌激素水平测定，尤其在女性患儿中，有助于评估性激素波动对疾病的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于自身抗体检测阳性、临床症状及唇腺活检结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（腮腺超声、MRI/CT）、眼科检查（Schirmer试验、角膜染色试验）和口腔科检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联自身抗体（如抗SSA/SSB抗体）和病理学结果（如唇腺活检）。

权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）关于干燥综合征的诊断标准，以及相关临床指南。