儿童干燥综合征Paediatric onset Sjögren syndrome
编码4A43.22
关键词
索引词Paediatric onset Sjögren syndrome、儿童干燥综合征、儿童舍格伦综合征、儿童原发性干燥综合征、儿童原发性舍格伦综合征、儿童继发性干燥综合征、儿童继发性舍格伦综合征、儿童干燥综合征性血管炎、儿童舍格伦综合征性血管炎
缩写pSS
别名儿童口眼干燥症、儿童干燥综合症
儿童干燥综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 自身抗体检测阳性：
- 抗SSA/SSB抗体阳性。
- 抗核抗体（ANA）阳性。
- 临床症状：
- 口干症状持续3个月以上，且有以下客观证据之一：
- Schirmer试验结果降低（<5 mm/5分钟）。
- 唾液流率减少（未刺激唾液流率<1.5 ml/15分钟）。
- 唇腺活检：
- 淋巴细胞浸润（每4 mm²组织中≥1个淋巴细胞灶）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 眼干症状（如眼睛干涩、异物感、视力模糊等）。
- 皮肤干燥、鳞屑样改变。
- 关节痛和疲劳。
- 腮腺肿大。
- 非典型症状：
- 吞咽困难、食道运动障碍。
- 胰腺炎。
- 全身性症状（如发热、皮疹）。
- 家族史：
- 家族中有成员患有干燥综合征或其他自身免疫性疾病。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的至少两项即可确诊。
- 若仅符合一项“必须条件”，需结合多个“支持条件”进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腮腺超声：
- 异常意义：发现腮腺增大、回声增强，提示外分泌腺体炎症。
- MRI或CT扫描：
- 异常意义：显示外分泌腺体炎症，有助于评估病情严重程度。
- 临床鉴别检查：
- 眼科检查：
- Schirmer试验：泪膜破裂时间缩短，泪腺分泌功能下降。
- 角膜染色试验：阳性结果提示眼表损伤。
- 口腔科检查：
- 唾液流率测定：唾液流率减少，提示唾液腺功能受损。
- 口腔黏膜检查：口腔黏膜干燥，唾液量减少，牙齿龋齿增加。
- 关节症状评估：
- 异常意义：出现关节红肿、压痛，提示可能伴有其他自身免疫性疾病。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中有无干燥综合征或其他自身免疫性疾病史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 自身抗体检测：
- 抗SSA/SSB抗体阳性：特异性高，是诊断儿童干燥综合征的重要标志。
- 抗核抗体（ANA）阳性：虽然不具特异性，但常作为自身免疫性疾病的筛查指标。
- 血液检查：
- 血沉（ESR）增快：提示慢性炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）升高：提示急性或慢性炎症。
- 高球蛋白血症：尤其是IgG水平升高，反映免疫系统激活状态。
- 唾液腺功能检查：
- Schirmer试验结果降低：泪腺分泌功能下降。
- 唾液流率减少：唾液腺功能受损。
- 唇腺活检：
- 淋巴细胞浸润：每4 mm²组织中≥1个淋巴细胞灶，是病理诊断的重要依据。
- 其他实验室检查：
- 病毒学检测：EB病毒、疱疹病毒6型、巨细胞病毒等病毒感染的检测，有助于排除或确认病毒感染在疾病发病中的作用。
- 激素水平检测：雌激素水平测定，尤其在女性患儿中，有助于评估性激素波动对疾病的影响。
四、总结
- 确诊核心依赖于自身抗体检测阳性、临床症状及唇腺活检结果，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（腮腺超声、MRI/CT）、眼科检查（Schirmer试验、角膜染色试验）和口腔科检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联自身抗体（如抗SSA/SSB抗体）和病理学结果（如唇腺活检）。
权威依据：美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）关于干燥综合征的诊断标准，以及相关临床指南。
