混合性结缔组织病Mixed connective tissue disease

关键词

混合性结缔组织病 (4A43.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 雷诺现象：
   • 患者在寒冷或情绪激动时，手指或脚趾出现苍白、发绀及红润的三相变化（90%-100%）。
2. 关节疼痛和肿胀：
   • 多发性关节炎，常累及手、腕、膝等关节，表现为非对称性关节痛和晨僵（70%-80%）。（注：MCTD关节炎多表现为非对称性，不同于类风湿关节炎的对称性）
3. 皮肤异常：
   • 皮疹：面部（颧部红斑）、手指背侧或躯干出现红斑，可能伴有光过敏（60%-70%）。（注：原“紫红色斑块”更常见于皮肌炎，MCTD以红斑为主）
   • 手指腊肠样肿胀：无明显硬化，但肿胀不超过腕部（50%-60%）。
4. 肌肉无力：
   • 近端肌肉疼痛、压痛，肌力下降，活动耐力降低（50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身症状：
   • 发热、乏力、体重下降（20%-30%）。
2. 呼吸系统症状：
   • 咳嗽、气短、胸痛（20%-30%），提示肺动脉高压或间质性肺炎。
3. 消化系统症状：
   • 吞咽困难、反酸、胃灼热感（10%-20%），提示食管蠕动减弱或胃食管反流。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：
   • 蜡样肿胀的手指，网状青斑，颧部红斑（60%-70%）。（注：原“上睑紫红斑”为皮肌炎特征，MCTD更常见颧部红斑）
2. 关节病变：
   • 非对称性多发性关节炎，关节肿胀、压痛（70%-80%）。
3. 肌肉病变：
   • 肌肉压痛，肌电图异常，肌肉活检显示局灶性炎症性肌炎（50%-60%）。
4. 血管病变：
   • 雷诺现象的表现，如手指或脚趾的颜色变化（90%-100%）。

非典型体征

1. 心脏病变：
   • 心脏听诊可闻及杂音，提示心包炎或心肌炎（10%-20%）。
2. 肺部病变：
   • 肺功能检查提示限制性通气障碍，胸部X线或CT显示间质性肺炎（20%-30%）。
3. 神经系统病变：
   • 感觉异常、神经痛（10%-20%），提示周围神经病变。

实验室与影像学特征

1. 自身抗体检测：
   • 抗U1-RNP抗体阳性（几乎100%）：是MCTD的标志性抗体。
   • 高滴度的抗核抗体 (ANA)：常见于所有患者。
2. 血液检查：
   • 血沉 (ESR) 和C反应蛋白 (CRP) 升高（60%-80%）。
   • 白细胞减少、血小板减少（20%-30%）。
3. 肌酶水平：
   • 血清肌酸激酶 (CK)、乳酸脱氢酶 (LDH) 等升高（50%-60%）。
4. 影像学表现：
   • 胸部X线或CT：显示间质性肺炎、肺动脉高压（20%-30%）。
   • 超声心动图：提示肺动脉高压、心包积液（10%-20%）。
5. 肌肉活检：
   • 显示局灶性炎症性肌炎，长期发病可见间质及血管周围淋巴细胞浸润（50%-60%）。

以上内容基于现有文献整理而成，具体症状和体征的出现几率可能因个体差异而有所不同。对于诊断和治疗，请参考专业医学文献并结合临床实际情况。