中性粒细胞趋化性异常Disorders of neutrophil chemotaxis

关键词

中性粒细胞趋化性异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 中性粒细胞趋化试验阳性：中性粒细胞趋化指数显著降低，明显低于正常范围。
   • 基因检测阳性：如Chediak-Higashi综合征（CHS）患者中发现LYST基因突变，高IgE综合征（Job's syndrome）患者中发现STAT3基因突变。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 反复感染：皮肤软组织感染、呼吸道感染及口腔牙龈炎等局部化脓性疾病较为常见。表现为红肿、疼痛、发热等症状。
     • 伤口愈合缓慢：由于缺乏足够的白细胞参与清除坏死物质并启动修复程序，使得创面恢复时间延长。
     • 非特异性症状：如发热、乏力等全身不适感可能是潜在免疫缺陷的表现之一。
   • 家族史：有类似症状或已知遗传病史的家庭成员。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（反复感染+伤口愈合缓慢/非特异性症状）。
     • 家族史中有类似症状或已知遗传病史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：
     • 异常意义：可见肺部炎症改变，如浸润影、实变影等，提示反复呼吸道感染。
     • 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，排除其他原因导致的肺部病变。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液系统疾病检查：如全血细胞计数、骨髓穿刺等，以排除其他血液系统疾病。
   • 免疫功能检查：如IgE水平测定、补体成分测定等，以评估免疫系统功能状态。

3. 微生物培养：

   • 感染部位标本培养：
     • 异常意义：反复从感染部位分离出病原菌，提示慢性或反复感染。
     • 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，确定感染类型和严重程度。

4. 病理学检查：

   • 皮肤或软组织活检：
     • 异常意义：可见炎症细胞浸润，尤其是中性粒细胞减少，提示趋化功能障碍。
     • 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，明确炎症反应特点。

三、实验室检查的异常意义

1. 中性粒细胞趋化试验：

   • 趋化指数显著降低：直接反映中性粒细胞趋化功能受损。
   • 判断逻辑：趋化指数低于正常范围（通常<50%），支持诊断。

2. 基因检测：

   • LYST基因突变：见于Chediak-Higashi综合征。
   • STAT3基因突变：见于高IgE综合征。
   • 判断逻辑：特定基因突变支持遗传性中性粒细胞趋化缺陷的诊断。

3. 血常规检查：

   • 白细胞计数：可能在正常范围内，但中性粒细胞功能受损。
   • C反应蛋白（CRP）：升高提示急性炎症反应。
   • 血沉（ESR）：升高提示慢性炎症反应。

4. 免疫功能检查：

   • IgE水平：显著升高，尤其在高IgE综合征患者中。
   • 补体成分：如C3、C4水平降低，提示补体系统缺陷。

5. 微生物培养：

   • 阳性率：反复从感染部位分离出病原菌，提示慢性或反复感染。
   • 判断逻辑：结合临床表现和实验室检查结果，确定感染类型和严重程度。

6. 其他实验室检查：

   • 代谢指标：如血糖、肾功能、肝功能等，评估是否存在代谢紊乱或器官功能损害。
   • 自身免疫标志物：如抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）等，评估是否存在自身免疫性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于中性粒细胞趋化试验和基因检测，结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学（胸部X线或CT）、临床评估（血液系统疾病检查、免疫功能检查）和微生物培养为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联中性粒细胞趋化功能受损的特异性结果（如趋化指数、基因突变）。

权威依据：《现代免疫学》、《血液学原理与实践》等相关专业书籍；中国知网关于中性粒细胞功能研究的学术论文。