上视性眼球震颤Upbeat nystagmus

关键词

上视性眼球震颤 (9C84.21) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型临床表现：
     • 眼球在垂直方向上的不自主运动，慢相向上，快相向下。
     • 通过肉眼观察或使用眼震图记录确认。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 症状特征：
     • 眼球不自主跳动：患者会感到眼球在垂直方向上不自主地上下跳动，慢相向上，快相向下。
     • 复视：由于眼球震颤影响视线稳定性，部分患者可能会经历不同程度的复视现象。
     • 头晕和平衡失调：常伴有前庭系统异常，因此患者可能感到头晕、站立不稳或步态异常。
   • 体征特征：
     • 垂直性眼球震颤：眼球表现出明显的垂直方向震颤，慢相朝向鼻上方，而快相则指向颞下方。
     • 眼球运动异常：在某些情况下，患者的其他眼球运动功能也可能受到影响，如水平凝视障碍。
     • 共济运动异常：中枢神经系统病变可能导致共济运动障碍，表现为手指-鼻试验或跟-膝-胫试验异常。
   • 影像学检查：
     • MRI/CT扫描：对于中枢性病因，如脑干或小脑损伤，神经影像学检查可以显示相应的病灶。
   • 眼震图：通过眼震图记录，可以客观地记录眼球震颤的各种特点（速度、频率、幅度、方向等），有助于明确诊断。
   • 前庭功能测试：包括冷热试验、旋转椅试验等，可以帮助评估前庭系统的功能状态。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无典型临床表现，需结合至少两项支持条件中的阳性结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT扫描：
     • 异常意义：显示脑干或小脑区域的病灶，如缺血性或出血性卒中、肿瘤、多发性硬化症等脱髓鞘疾病、感染性疾病（如脑炎）、代谢性疾病以及中毒状态（例如酒精或药物过量）。

2. 眼震图：

   • 异常意义：记录眼球震颤的具体特征（速度、频率、幅度、方向等），有助于确定眼球震颤的类型和严重程度。

3. 前庭功能测试：

   • 冷热试验：
     • 异常意义：评估前庭系统的功能状态，尤其是外周前庭器官的功能障碍。
   • 旋转椅试验：
     • 异常意义：进一步评估前庭系统的功能状态，帮助区分中枢性和外周性病因。

4. 临床鉴别检查：

   • 手指-鼻试验：
     • 异常意义：评估共济运动功能，发现是否存在共济运动障碍。
   • 跟-膝-胫试验：
     • 异常意义：进一步评估共济运动功能，帮助确定中枢神经系统病变的可能性。

5. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确可疑病因（如长期暴露于特殊环境条件下、药物或酒精滥用史），增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 神经影像学检查：

   • MRI/CT扫描阳性：直接确诊中枢神经系统病变，如缺血性或出血性卒中、肿瘤、多发性硬化症等。

2. 眼震图：

   • 记录到典型的上视性眼球震颤：支持UBN的诊断，特别是当临床表现不典型时。

3. 前庭功能测试：

   • 冷热试验异常：提示前庭系统功能障碍，可能为外周性病因。
   • 旋转椅试验异常：进一步确认前庭系统的功能状态，有助于区分中枢性和外周性病因。

4. 血液检查：

   • 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）升高，提示可能存在的感染或炎症。
   • 代谢指标：如血糖、电解质等，排除代谢性疾病。

5. 脑脊液检查：

   • 白细胞计数和蛋白质水平升高：提示可能的中枢神经系统感染或炎症。

6. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：评估视觉通路的功能状态，排除视神经病变。
   • 脑干听觉诱发电位（BAEP）：评估脑干功能，排除脑干病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的眼球震颤临床表现，并结合影像学检查（如MRI/CT）和眼震图记录。
• 辅助检查以影像学（如MRI/CT）、眼震图和前庭功能测试为主，帮助确定病因并排除其他可能的诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和电生理检查结果，确保全面评估患者的病情。

权威依据：《Fields Virology》及相关眼科专业期刊发表的研究成果。