点状年龄相关性白内障Punctate age-related cataract

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

点状年龄相关性白内障的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

点状年龄相关性白内障（Punctate Age-Related Cataract, 编码：9B10.01）是年龄相关性白内障的一种亚型，主要表现为晶状体内出现多个分散的小点状混浊。这些混浊小点通常呈灰白色或乳白色，分布于晶状体皮质或核区。随着年龄的增长，这种类型的白内障逐渐发展，最终影响视力。

病因学特征

1. 多因素致病机制：

   • 环境因素：长期紫外线暴露是重要致病因素。紫外线通过诱导晶状体蛋白质氧化变性和脂质过氧化反应，破坏晶状体透明度。
   • 营养与代谢：维生素C、E及叶黄素等抗氧化物质缺乏可能削弱晶状体的抗氧化能力，加速氧化损伤进程。
   • 遗传因素：虽然主要与年龄相关，但部分基因多态性（如 EPHA2、CRYAA）可能影响晶状体蛋白稳定性，增加个体易感性。
   • 生活方式：吸烟可通过增加晶状体内重金属蓄积和氧化应激促进病变，而酗酒可能干扰谷胱甘肽代谢，进一步加剧损伤。

2. 病理生理基础：

   • 蛋白变性与聚集：晶状体α-晶状体蛋白等结构蛋白的异常交联和聚集是核心机制，形成不可逆的混浊灶。
   • 氧化应激：活性氧（ROS）累积导致晶状体上皮细胞凋亡和纤维细胞降解，伴随超氧化物歧化酶（SOD）等抗氧化酶活性下降。

病理机制

1. 晶状体结构改变：

   • 混浊源于晶状体纤维细胞内的蛋白质构象异常，导致光线散射。早期病变局限于局部，后期因离子泵功能失调引发晶状体水肿，混浊范围扩大。

2. 混浊模式：

   • 初期阶段：散在点状混浊多位于周边皮质，对中心视力影响较小。
   • 进展阶段：混浊点向中央区扩散并融合，形成片状混浊，显著降低视敏度和对比度。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力下降：早期表现为近视漂移或老视减轻（核性混浊），晚期视力进行性下降。
   • 眩光敏感：混浊区导致光线散射，强光下症状加重。
   • 色觉异常：晶状体褐化可致色彩饱和度下降，患者常主诉视物偏黄或棕色调。

参考文献：

• 年龄相关性白内障的病因
• 浅谈“年龄相关性白内障”的病因病理和临床表现
• 我们常说的年龄相关性白内障到底是什么？