其他特指的婴儿或青少年白内障Other specified Infantile or juvenile cataract

关键词

其他特指的婴儿或青少年白内障的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 患儿家长可能观察到孩子在视觉上表现出迟钝，如对视觉刺激反应迟钝、注视物体时头部姿势异常（如偏头）等。婴幼儿由于无法表达，通常通过行为变化来体现（高，70%-90%）。
2. 白瞳症：
   • 瞳孔区出现白色反射，尤其是在暗环境下更为明显，这是新生儿和婴幼儿最常见的早期表现之一（高，60%-80%）。
3. 对比敏感度下降：
   • 在光线不足或对比度较低的情况下，患儿可能会表现出辨识物体困难（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 屈光改变：
   • 部分儿童可能出现近视或其他类型的屈光不正（低，20%-40%）。
2. 单眼复视：
   • 一些患者可能报告单眼看东西时有重影现象（低，10%-30%）。
3. 斜视：
   • 白内障影响双眼平衡可能导致斜视的发生（低，10%-25%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 晶状体混浊：
   • 根据具体类型，可以表现为皮质性、板层性、带状、核性或前/后囊下极等不同形态的晶状体混浊。医生可通过裂隙灯显微镜检查发现（高，90%-100%）。
2. 眼球震颤：
   • 当双眼均受累且未及时治疗时，部分患儿可能会发展出眼球震颤（中，20%-40%）。
3. 瞳孔异常：
   • 晶状体混浊区域较大时，瞳孔形状可能发生轻微改变（低，10%-20%）。

非典型体征

1. 虹膜异色：
   • 少数病例中，受影响的眼睛虹膜颜色与另一只眼睛有所不同（罕见，<5%）。
2. 角膜水肿：
   • 极少数情况下，长期存在的白内障可能导致继发性角膜水肿（罕见，<5%）。
3. 视网膜脱离：
   • 若病情进展迅速且未得到适当管理，严重者可能发生视网膜脱离（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 超声生物显微镜检查：
   • 可用于评估晶状体混浊程度及其对周围结构的影响，尤其适用于不能配合常规眼科检查的小龄儿童（异常率：约70%-90%）。
2. 光学相干断层扫描 (OCT)：
   • OCT能详细显示视网膜及黄斑区的状态，帮助排除伴随的视网膜病变（异常率：约60%-80%）。
3. 基因检测：
   • 对于疑似遗传因素引起的白内障，进行相关基因突变分析有助于明确诊断（阳性率：约50%-70%）。

注：临床表现因具体类型、发病年龄及个体差异而异。早期识别并采取适当的干预措施对于预防严重的视觉损害至关重要。