其他特指的瞳孔功能性疾患Other specified Functional disorders of the pupil

关键词

其他特指的瞳孔功能性疾患（ICD-11: 9B0Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：
   • 动态瞳孔测量：通过红外瞳孔仪定量检测瞳孔对光反射（PLR）和近反射（NIR）的潜伏期、收缩速度及幅度，发现特征性异常（如不对称性＞0.5mm，反射延迟＞200ms）。
   • 药理学试验确诊：
     • 0.125%毛果芸香碱试验：强直性瞳孔（Adie瞳孔）呈超敏反应（瞳孔缩小＞1mm）。
     • 4%可卡因试验：Horner综合征患侧瞳孔不散大（与健侧差值＞0.8mm）。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 瞳孔功能异常证据：
     • 持续性瞳孔不等大（双眼直径差≥1mm）。
     • 对光反射迟钝或消失（光照下收缩幅度＜正常值30%）。
   • 排除特定疾病：
     • 非瞳孔传入系统疾患（9B00）、非光-近分离（9B02）、非已知瞳孔传出系统疾患（如Horner综合征、Adie瞳孔）。

3. 支持条件（临床依据）：

   • 典型症状组合：
     • 畏光（光照不适感） + 近物聚焦困难（调节反射异常）。
   • 病因关联证据：
     • 外伤/手术史（如颅脑损伤、白内障术后）。
     • 药物暴露史（抗胆碱能药、阿片类）。
     • 神经系统疾病（糖尿病神经病变、脑干病变）。
   • 影像学支持：MRI显示中脑/动眼神经通路异常（如E-W核损伤）。

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[瞳孔功能评估] --> B[基础眼科检查] A --> C[药理学试验] A --> D[神经影像学] B --> B1[裂隙灯观察形态] B --> B2[瞳孔对光反射] B --> B3[调节反射测试] C --> C1[毛果芸香碱试验] C --> C2[可卡因试验] C --> C3[羟苯丙胺试验] D --> D1[头部MRI] D --> D2[颈胸部CT]

2. 判断逻辑：

   • 裂隙灯检查：
     • 异常意义：虹膜括约肌断裂或瞳孔缘不规则提示外伤性病因。
   • 药理学试验：
     • 毛果芸香碱试验阳性→副交感神经节后纤维病变（如Adie瞳孔）。
     • 可卡因试验阴性→交感神经通路中断（如Horner综合征）。
   • 神经影像学：
     • MRI显示中脑导水管周围灰质病变→动眼神经核损伤。
     • CT发现肺尖肿瘤→继发性Horner综合征。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检测：

   • 空腹血糖≥7.0 mmol/L：提示糖尿病神经病变（瞳孔调节障碍风险↑）。
   • 抗核抗体（ANA）阳性：可能为自身免疫性疾病（如SLE）累及自主神经。

2. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带阳性：支持多发性硬化（可致中脑瞳孔通路脱髓鞘）。

3. 药理学试验量化值：

   • 毛果芸香碱反应＞1.5mm：确诊强直性瞳孔（特异性＞95%）。
   • 可卡因试验差值＞0.8mm：确诊Horner综合征（敏感性90%）。

四、诊断流程总结

1. 核心步骤：
   • 先通过瞳孔测量+药理学试验确认功能异常类型。
   • 用MRI/CT定位病变（中枢性 vs. 周围性）。
2. 关键鉴别：
   • 生理性瞳孔不等大（差异＜0.4mm且反射正常）。
   • 药物性瞳孔异常（明确用药史+停药后恢复）。
3. 治疗指向：
   • 病因治疗（如切除压迫交感神经的肿瘤）。
   • 对症处理（变色眼镜改善畏光）。

参考文献：

1. ICD-11 官方诊断指南 (WHO, 2023).
2. Thompson HS. Pupillary Disorders. In: Miller NR et al. Walsh and Hoyt’s Clinical Neuro-Ophthalmology. 6th ed. Williams & Wilkins, 2005.
3. Wilhelm H. Disorders of the Pupil. Handb Clin Neurol. 2011;102:427-466.
4. 中华医学会眼科学分会《瞳孔异常诊疗专家共识》(2020).