畸胎样髓上皮瘤Teratoid medulloepithelioma
编码XH0AM8
核心定义
畸胎样髓上皮瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 髓上皮瘤成分：
- 肿瘤细胞呈菊形团或假菊形团排列，细胞核大、深染，可见核分裂象。
- 部分区域形成腺泡样或小管状结构，间质常有黏液样变性。
- 畸胎样成分：
- 含有多个胚层来源的分化成分，如神经外胚层（如胶质成分）、中胚层（如软骨、骨骼）或内胚层（如鳞状上皮、黏液腺）。
- 畸胎样成分可能分散或与髓上皮瘤成分混合。
- 免疫组化特征
- 髓上皮瘤成分：
- 上皮膜抗原（EMA）、波形蛋白（Vimentin）阳性。
- 巢蛋白（Nestin）、CD56可能阳性，提示神经外胚层起源。
- 畸胎样成分：
- 神经外胚层：GFAP、Synaptophysin阳性。
- 内胚层：细胞角蛋白（CK）、甲胎蛋白（AFP）阳性。
- 中胚层：S-100（部分病例阳性）。
- 分子病理特征
- 基因突变：TP53突变常见，与肿瘤侵袭性相关。
- 染色体异常：部分病例显示1p/19q缺失或MYCN扩增。
- 标志物表达：Ki-67增殖指数通常较高（>50%）。
- 鉴别诊断
- 髓母细胞瘤：缺乏畸胎样成分，表达CD44、Olig2，PAX基因重排常见。
- 胚胎性肿瘤伴多层菊形团（ETANTR）：以多层菊形团为特征，常伴随视网膜母细胞瘤（RB1）突变。
- 成熟畸胎瘤：良性，无髓上皮瘤成分，无浸润性生长。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分级：属于WHO IV级恶性肿瘤（因具有高度侵袭性及复发倾向）。
- 组织学类型：神经上皮源性肿瘤，兼具髓上皮瘤和畸胎瘤特征。
- 生物学行为
- 侵袭性：易沿脑脊液播散，常见脑膜种植转移。
- 复发率：局部复发率高，预后差，尤其儿童患者。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分化或低分化：髓上皮瘤成分通常高度异型，畸胎样成分分化程度不一。
- 分期
- TNM分期：
- T：肿瘤范围（T1-T4，根据大小及浸润程度）。
- N：脑脊液播散（N0-N1）。
- M：远处转移（罕见，M0）。
- 临床分期：多依据肿瘤位置（颅内或脊髓）及播散情况。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 儿童患者（＜3岁）。
- 肿瘤位于后颅窝或脊髓。
- 手术切除不完全（残余＞10%）。
- 病理高危因素：
- 髓上皮瘤成分比例高。
- 淋巴管/血管侵犯。
- 高Ki-67指数（>50%）。
- 复发与转移风险：
- 局部复发：常见于手术残留区域。
- 转移：主要为脑膜种植（脑脊液播散），肺/骨转移罕见。
五、临床管理建议 (可选)
- 多学科协作：需神经外科、放疗科及肿瘤科共同制定方案。
- 辅助治疗：术后放疗（尤其是儿童）及化疗（如顺铂/依托泊苷）可能改善预后。
总结
畸胎样髓上皮瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，兼具髓上皮瘤和畸胎瘤特征。其侵袭性强、易复发转移，需结合组织病理学、免疫组化及分子检测进行精准诊断，并早期干预以改善预后。
参考文献
- PubMed文献：
- WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed., 2021).
- "Teratoid medulloepithelioma: a rare malignant embryonal tumor".
- "Molecular profiling of medulloepithelioma reveals TP53 mutations and MYCN amplification".
- 权威来源：
- 美国癌症联合委员会（AJCC）分期手册.
- 神经肿瘤学协会（SNO）指南.