间质性瘤，NOSStromal tumour, NOS

核心定义

Stromal tumour, NOS（间质性瘤，NOS）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞类型：由梭形或星形间质细胞构成，可能呈现束状、网状或片状排列，细胞形态较一致，核分裂象通常稀少（<5/50 HPF）。
   • 结构特征：
     • 纤维母细胞样或肌纤维母细胞样基质，伴有胶原沉积或黏液样变性。
     • 部分病例可见血管丰富（如窦样血管），或呈硬化性生长模式（如硬化性间质瘤）。
   • 特殊亚型表现：
     • 若为卵巢来源，可能伴随微囊性、印戒细胞样结构（如微囊性间质瘤）。
     • 若为胃肠道来源，需排除胃肠道间质瘤（GIST）的特征性形态。

2. 免疫组化特征

   • 关键标记物：
     • CD117（c-KIT）：部分病例阳性（尤其GIST相关），但NOS型可能阴性。
     • DOG1：在GIST中强阳性，但非GIST间质瘤可能阴性。
     • 其他标记：
     • 卵巢性索-间质肿瘤：可能表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）或Inhibin。
     • 纤维母细胞来源：Vimentin阳性，SMA、Desmin阴性。

3. 分子病理特征

   • 基因突变：
     • GIST相关：KIT/PDGFRA突变（需区分是否为GIST）。
     • 非GIST间质瘤：分子特征未明确，可能需检测特定基因（如卵巢间质瘤的WT1或SF1）。
   • 染色体异常：部分病例可见染色体易位或拷贝数变异，但缺乏特异性标志。

4. 鉴别诊断

   • 需排除的肿瘤类型：
     • 胃肠道间质瘤（GIST）：需通过CD117/DOG1免疫组化及基因检测区分。
     • 平滑肌肿瘤：SMA阳性，形态呈束状排列。
     • 脂肪源性肿瘤：S-100阳性，脂肪空泡形成。
     • 神经鞘瘤：S-100、SOX10阳性，Antoni A/B结构。
     • 卵巢性索-间质肿瘤（如颗粒细胞瘤、支持-间质细胞瘤）：需结合部位及激素标记。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于“复合的混合性和间质性肿瘤”中的“未明确分类”（NOS）类别。
   • 良恶性判断：
     • 良性：核分裂象<5/50 HPF，无坏死或异型性。
     • 恶性：需满足高级别特征（如核分裂象≥10/50 HPF、显著核异型性、坏死）。

2. 生物学行为

   • 低度恶性潜能：多数NOS型为良性或交界性，但需结合部位及形态特征评估。
   • 潜在恶性：若出现高级别特征（如核多形性、血管侵犯），需警惕恶性转化。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：细胞形态一致，核分裂象稀少，无异型性。
   • 低分化：核异型性明显，核分裂象增多（≥10/50 HPF），伴坏死。

2. 分期

   • 局部病变：肿瘤局限于起源器官（如卵巢、胃肠道），无转移。
   • 转移性病变：罕见，若发生则需根据TNM系统分期（如卵巢肿瘤分期需结合FIGO标准）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤部位：卵巢、腹膜后等深部软组织可能更具侵袭性。
   • 体积较大（>5 cm）：提示恶性风险增加。

2. 病理高危因素

   • 核分裂象：≥5/50 HPF（提示进展风险）。
   • 结构异型性：明显细胞拥挤、栅栏状排列或坏死。

3. 复发与转移风险

   • 良性NOS型：极低复发率（<5%），转移罕见。
   • 高级别或恶性型：复发率可达20-30%，转移至淋巴结或远处器官（如肺、肝）。

五、临床管理建议（可选）

• 手术切除：首选治疗，强调完整切除（尤其是卵巢或软组织肿块）。
• 分子检测：建议进行基因检测（如KIT/PDGFRA）以排除GIST。
• 随访监测：低风险者定期影像学检查（如CT/MRI），高风险者需密切监测复发。

总结

Stromal tumour, NOS是一种未明确分类的间质性肿瘤，其生物学行为取决于形态学特征及分子背景。需结合免疫组化（如CD117、ER/PR）、分子检测及临床部位综合判断，以区分GIST、平滑肌瘤或其他间叶源性肿瘤。多数病例为良性，但高级别或恶性亚型需警惕进展风险。

参考文献

• WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th Ed.).
• 2020版WHO卵巢肿瘤组织学分类（卵巢性索-间质肿瘤章节）。
• 胃肠道间质瘤分级标准（基于核分裂象和肿瘤大小）。
• 肿瘤命名与编码（ICD-O-3）（形态学编码8935/0-8936/3）。