间叶瘤，NOSMesenchymoma, NOS

核心定义

间叶瘤（Mesenchymoma, NOS）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 多成分结构：由2种或更多间叶组织成分混合构成，如纤维组织、脂肪、平滑肌、血管、骨或软骨样组织。
   • 细胞形态：通常以良性或轻度异型性细胞为主，无显著核分裂象或坏死。
   • 结构异质性：成分分布不均匀，可呈片状、束状或巢状排列，部分区域可能显示轻微浸润性生长。

2. 免疫组化特征

   • 广谱标记：Vimentin（+）为间叶来源的普遍标记。
   • 成分特异性标记：
     • 平滑肌成分：SMA（+）、Desmin（+）。
     • 脂肪成分：S-100（+）、CD34（血管成分）。
     • 神经源性成分：S-100（+）、CD56（+）。
   • 无特异性标记：缺乏单一特异性分子标志物，需结合形态学综合判断。

3. 分子病理特征

   • 无特异性基因突变：目前未发现与间叶瘤相关的特定驱动基因突变。
   • 染色体异常：部分病例可见非特异性染色体多态性，但无明确诊断意义。

4. 鉴别诊断

   • 恶性纤维组织细胞瘤（MFH）：现归类为“未分化多形性肉瘤”，以梭形细胞、巨细胞和炎细胞为主，核异型性显著。
   • 脂肪纤维瘤病：以脂肪和纤维成分为主，无其他间叶成分混合。
   • 恶性中胚叶混合瘤（MMMT）：含癌和肉瘤成分，需结合上皮性成分排除。
   • 神经纤维瘤：以神经束样结构为主，S-100（+）、CD34（+）。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：属于“复合的混合性和间质性肿瘤”类别，良恶性未明确（NOS）。
   • ICD-O编码：8935/1（良性）、8935/2（交界性）、8935/3（恶性）需根据病理特征判定。

2. 生物学行为

   • 通常为良性：生长缓慢，局部侵袭性低，转移罕见。
   • 潜在局部复发：若切除不完全或成分复杂（如含骨/软骨），复发风险增加。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 未分级：因成分复杂，难以统一评估分化程度，需根据各成分的分化状态综合判断。

2. 分期

   • 软组织肿瘤分期：按AJCC分期系统，基于肿瘤大小、深度及局部侵犯（如是否穿透筋膜）。
   • 无特异性分期标准：通常参考“间叶性肿瘤”通用分期框架。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 肿瘤体积＞5 cm。
   • 位于深部软组织（如躯干、腹膜后）。

2. 病理高危因素：

   • 细胞异型性明显（核大小不一、深染）。
   • 出现坏死或显著核分裂象（＞5/10 HPF）。
   • 含肉瘤成分（如骨肉瘤样或横纹肌肉瘤样区域）。

3. 复发与转移风险：

   • 良性成分为主：复发率＜10%。
   • 含肉瘤成分：复发率升至20-30%，转移风险＜5%。

五、临床管理建议

（可选，仅提供原则性建议）

• 手术切除：首选广泛局部切除，确保边缘阴性。
• 随访：定期影像学检查（如MRI）监测复发，尤其对于深部或体积较大者。

总结

间叶瘤（NOS）是一种罕见的混合性间叶肿瘤，以多成分良性或轻度异型性间叶组织为特征。其诊断依赖于形态学结合免疫组化，需与恶性肿瘤（如未分化肉瘤）及良性混合瘤鉴别。生物学行为多为良性，但复杂成分或深部位置需警惕局部复发，治疗以手术为主，预后总体良好。

参考文献

• WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (4th ed., 2013).
• Folpe AL, et al. Mesenchymoma: A clinicopathologic study of 64 cases with an emphasis on histogenetic implications. Am J Surg Pathol. 2005;29(12):1583-93.
• Nucci MR, et al. Composite and Mixed Mesenchmal Tumors. In: Rosai and Ackerman's Surgical Pathology (11th ed.). 2018.