间叶瘤，NOSMesenchymoma, NOS
编码XH2AD1
核心定义
间叶瘤（Mesenchymoma, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 多成分结构：由2种或更多间叶组织成分混合构成，如纤维组织、脂肪、平滑肌、血管、骨或软骨样组织。
- 细胞形态：通常以良性或轻度异型性细胞为主，无显著核分裂象或坏死。
- 结构异质性：成分分布不均匀，可呈片状、束状或巢状排列，部分区域可能显示轻微浸润性生长。
- 免疫组化特征
- 广谱标记：Vimentin（+）为间叶来源的普遍标记。
- 成分特异性标记：
- 平滑肌成分：SMA（+）、Desmin（+）。
- 脂肪成分：S-100（+）、CD34（血管成分）。
- 神经源性成分：S-100（+）、CD56（+）。
- 无特异性标记：缺乏单一特异性分子标志物，需结合形态学综合判断。
- 分子病理特征
- 无特异性基因突变：目前未发现与间叶瘤相关的特定驱动基因突变。
- 染色体异常：部分病例可见非特异性染色体多态性，但无明确诊断意义。
- 鉴别诊断
- 恶性纤维组织细胞瘤（MFH）：现归类为“未分化多形性肉瘤”，以梭形细胞、巨细胞和炎细胞为主，核异型性显著。
- 脂肪纤维瘤病：以脂肪和纤维成分为主，无其他间叶成分混合。
- 恶性中胚叶混合瘤（MMMT）：含癌和肉瘤成分，需结合上皮性成分排除。
- 神经纤维瘤：以神经束样结构为主，S-100（+）、CD34（+）。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于“复合的混合性和间质性肿瘤”类别，良恶性未明确（NOS）。
- ICD-O编码：8935/1（良性）、8935/2（交界性）、8935/3（恶性）需根据病理特征判定。
- 生物学行为
- 通常为良性：生长缓慢，局部侵袭性低，转移罕见。
- 潜在局部复发：若切除不完全或成分复杂（如含骨/软骨），复发风险增加。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分级：因成分复杂，难以统一评估分化程度，需根据各成分的分化状态综合判断。
- 分期
- 软组织肿瘤分期：按AJCC分期系统，基于肿瘤大小、深度及局部侵犯（如是否穿透筋膜）。
- 无特异性分期标准：通常参考“间叶性肿瘤”通用分期框架。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- 肿瘤体积＞5 cm。
- 位于深部软组织（如躯干、腹膜后）。
- 病理高危因素：
- 细胞异型性明显（核大小不一、深染）。
- 出现坏死或显著核分裂象（＞5/10 HPF）。
- 含肉瘤成分（如骨肉瘤样或横纹肌肉瘤样区域）。
- 复发与转移风险：
- 良性成分为主：复发率＜10%。
- 含肉瘤成分：复发率升至20-30%，转移风险＜5%。
五、临床管理建议
（可选，仅提供原则性建议）
- 手术切除：首选广泛局部切除，确保边缘阴性。
- 随访：定期影像学检查（如MRI）监测复发，尤其对于深部或体积较大者。
总结
间叶瘤（NOS）是一种罕见的混合性间叶肿瘤，以多成分良性或轻度异型性间叶组织为特征。其诊断依赖于形态学结合免疫组化，需与恶性肿瘤（如未分化肉瘤）及良性混合瘤鉴别。生物学行为多为良性，但复杂成分或深部位置需警惕局部复发，治疗以手术为主，预后总体良好。
参考文献
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (4th ed., 2013).
- Folpe AL, et al. Mesenchymoma: A clinicopathologic study of 64 cases with an emphasis on histogenetic implications. Am J Surg Pathol. 2005;29(12):1583-93.
- Nucci MR, et al. Composite and Mixed Mesenchmal Tumors. In: Rosai and Ackerman's Surgical Pathology (11th ed.). 2018.