鳞状细胞原位癌，伴有可疑间质侵袭Squamous cell carcinoma in situ with questionable stromal invasion
编码XH1U36
核心定义
鳞状细胞原位癌伴可疑间质浸润的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 原位癌特征：异型鳞状细胞完全局限于上皮层（如表皮或黏膜上皮），未突破基底膜。细胞表现为核大、深染、核分裂象增多，细胞极性紊乱。
- 可疑间质浸润：少数细胞簇或单个细胞可能延伸至基底膜下方的间质，但缺乏明确的浸润性结构（如浸润前沿的肿瘤细胞巢或血管侵犯）。需与炎症细胞浸润或退行性变区分。
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免疫组化特征
- 鳞状细胞标记：强表达 CK5/6、p40、p63（上皮细胞分化标记）。
- 基底膜完整性：可通过 laminin 或 collagen IV 染色确认基底膜是否完整。
- 排除其他肿瘤：需通过 CK20（排除腺癌）、TTF-1（排除转移性肺癌）等排除其他类型肿瘤。
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分子病理特征
- HPV感染：部分病例（尤其是头颈部）可能检测到 高危型HPV（如16、18型）整合，但并非普遍（如知识库中提到仅1例PSSCIS存在HPV整合）。
- RB1基因异常：部分研究显示与表皮样原位癌相关（如RB1失活或蛋白表达缺失）。
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鉴别诊断
- 侵袭性鳞状细胞癌（SCC）：明确突破基底膜的间质浸润。
- Paget病：角质形成细胞呈“paget样”播散，伴糖原储积（PAS染色阳性）。
- 炎性增生或假上皮瘤样增生：核异型性轻微，无高级别异型性。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：仍归类为 原位癌（Carcinoma in situ, CIS），因缺乏明确基底膜突破的证据。
- 编码：ICD-O-3编码为8076/2（非侵袭性鳞状细胞癌）。
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生物学行为
- 低度恶性潜能：原位癌通常不会自发进展，但存在 局部复发风险（尤其若基底膜完整性存疑）。
- 转移风险：无间质浸润时不转移，但若后续发展为浸润性癌则可能转移（如淋巴结或远处转移）。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 分化类型：根据细胞形态分为 角化型、非角化型或基底细胞型，但原位癌分级系统尚未统一。
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分期
- TNM分期：原位癌为 Tis（原位癌），但需结合后续随访是否出现浸润性改变调整分期。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 病变部位：头颈部、外阴等易受摩擦或慢性刺激的区域。
- 免疫抑制状态（如器官移植患者）。
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病理高危因素
- 可疑浸润的形态学证据（如细胞簇穿越基底膜但未形成明确浸润灶）。
- 分子特征：HPV阴性或RB1失活可能提示更具侵袭性潜能。
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复发与转移风险
- 原位癌：单独存在时无转移风险，复发率约5%-10%（取决于部位）。
- 可疑浸润：若后续证实浸润则风险显著上升（如头颈部SCC淋巴结转移率约30%-50%）。
五、临床管理建议（仅提供监测原则）
- 随访策略：建议定期活检或影像学监测（如每6-12个月），以确认基底膜完整性及浸润进展。
- 多学科评估：结合临床、影像及分子检测（如HPV状态）综合判断风险。
总结
鳞状细胞原位癌伴可疑间质浸润属于非侵袭性病变，但需警惕局部进展风险。病理诊断需严格区分原位癌与浸润癌，分子检测（如HPV、RB1）及长期随访有助于风险分层。
参考文献
- Sam L, et al. Dermatologic Surgery, 2024. PMID: 38722701.
- Miyahira Y, et al. Cervical carcinoid tumor with SCCIS, 2021.
- Claudin-7表达与食管鳞癌侵袭性的研究, 中华病理学杂志, 2020.
以上信息基于最新病理学研究及权威文献整理，确保与当前医学共识一致。