腹膜假黏液性瘤，原发部位未知Pseudomyxoma peritonei with unknown primary site

核心定义

腹膜假黏液瘤（原发部位未知）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 黏液湖形成：腹膜表面覆盖大量黏液性胶冻样物质，形成显著的黏液池。
   • 上皮成分：黏液池中可见散在的良性或低度异型性黏液分泌细胞（单层至假复层），偶见局灶性上皮增殖（如乳头状结构）。
   • 间质反应：可见纤维化、慢性炎细胞浸润，但无显著坏死或血管侵犯。

2. 免疫组化特征

   • 关键标记物：
     • CK20：通常阳性，支持阑尾或肠道来源。
     • CDX2：阳性提示阑尾起源；阴性需考虑卵巢或其他部位。
     • CEA：部分病例阳性，尤其卵巢来源。
     • WT-1：卵巢来源时可能阳性。
   • 鉴别标记：Ki-67指数（低分化时升高）、p53（野生型或弱表达）。

3. 分子病理特征

   • 常见突变：KRAS、NRAS基因突变（阑尾起源常见）；BRCA突变（卵巢来源相关）。
   • 原发不明时：需结合多基因检测（如MSI、TERT启动子突变）辅助溯源。

4. 鉴别诊断

   • DPAM（弥漫性腹膜黏液腺瘤病）：良性病变，黏液上皮无异型性，预后良好。
   • PMCA（腹膜黏液癌病）：上皮呈浸润性生长、显著异型性及核分裂象（≥10/10 HPF）。
   • 卵巢黏液性癌腹膜转移：CK7、CEA阳性，ER/PR可能阳性。
   • 结直肠癌腹膜转移：CDX2、CDH17阳性，MSI状态可辅助鉴别。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • DPAM：黏液上皮无异型性，无浸润，与阑尾黏液腺瘤破裂相关。
   • PMCA：上皮呈癌样特征（核分裂象、坏死），与原发癌转移相关。
   • 中间型：兼具DPAM和PMCA特征（如局灶异型性），需动态观察。

2. 生物学行为

   • DPAM：进展缓慢，但易复发，长期可能向PMCA转化。
   • PMCA：侵袭性强，易发生腹腔广泛种植，预后差。
   • 原发不明时：需结合病理分级及分子特征判断恶性潜能。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 低分化（PMCA）：核异型性显著，核分裂象＞10/10 HPF，伴坏死。
   • 高分化（DPAM）：上皮结构单一，核分裂象＜3/10 HPF。

2. 分期

   • Peritoneal Cancer Index (PCI)：根据腹腔分区受累程度评分（0-30分），高分提示广泛转移。
   • 肿瘤负荷：黏液量＞2 L、大网膜完全受累提示高分期。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 腹水量大、肠梗阻症状、肿瘤广泛黏连。
   • 既往腹部手术史（可能掩盖原发灶）。

2. 病理高危因素

   • 上皮呈浸润性生长、Ki-67＞10%、p53强阳性。
   • 存在神经侵犯或血管浸润。

3. 复发与转移风险

   • DPAM：10年复发率约30-50%，可进展为PMCA。
   • PMCA：5年生存率＜10%，易发生肝、肺转移。

五、临床管理建议（可选）

• 手术：肿瘤细胞减灭术+腹腔热灌注化疗（HIPEC）可改善DPAM预后。
• 监测：定期影像学（CT/MRI）及CA-125监测（卵巢相关时）。
• 多学科会诊：结合影像、分子病理及原发灶溯源分析。

总结

腹膜假黏液瘤（原发不明）的诊断需结合形态学、免疫组化及分子特征，区分DPAM与PMCA。DPAM以手术减瘤为主，预后相对较好；PMCA恶性程度高，需积极综合治疗。原发灶不明时，需长期随访以排除潜在原发肿瘤进展。

参考文献

1. Sugarbaker PH, et al. Ann Surg Oncol. 2000;7(8):637-645.
2. Baratti D, et al. Ann Surg Oncol. 2012;19(12):3853-3860.
3. Wen SR, et al. Hum Pathol. 1995;26(12):1283-1295.
4. Medscape Pseudomyxoma Peritonei Overview. Updated 2022.