软组织巨细胞瘤，NOSGiant cell tumour of soft parts, NOS

核心定义

软组织巨细胞瘤（NOS）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 多结节状生长模式：肿瘤由厚薄不一的纤维结缔组织分隔成大小不等的结节。
   • 细胞组成：结节由单核细胞（组织细胞样）和破骨样多核巨细胞混合构成。单核细胞核与巨细胞核形态相似（空泡状染色质、单个中位核仁）。
   • 核分裂象：单核细胞可见核分裂象（1～30/10HPF），但数量差异显著，非恶性指标。
   • 间质特征：富含血管，常见出血、含铁血黄素沉积及泡沫细胞聚集。
   • 特殊结构：约30%病例可见肿瘤于血管内生长（血管内浸润），但此特征与侵袭性行为无直接关联。
   • 骨化与囊性变：50%病例肿瘤周边有不完整化生性骨壳，少数呈囊性变或血池样改变（类似动脉瘤样骨囊肿）。

2. 免疫组化特征

   • 破骨样巨细胞：CD163、CD68阳性。
   • 单核细胞：部分表达P63、α-SMA，偶见CK阳性；均不表达S100和Desmin。

3. 分子病理特征

   • 当前研究状态：尚未明确特异性分子标志物。少数研究提示与H3K27M突变相关（需进一步验证）。

4. 鉴别诊断

   • 恶性纤维组织细胞瘤：高核异型性、坏死及高核分裂象（>5/10HPF）。
   • 动脉瘤样骨囊肿：骨内病变为主，可见薄壁血管腔隙。
   • 骨巨细胞瘤转移至软组织：原发骨肿瘤病史，巨细胞分布不均。
   • 恶性巨细胞肿瘤（软组织）：高核分裂象（>10/10HPF）、肿瘤巨细胞异型性、坏死及转移倾向。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：归类为“未明确良恶性（NOS）”的中间性肿瘤，倾向良性但存在局部侵袭性潜能。

2. 生物学行为

   • 局部侵袭性：多数病例呈惰性过程，但可局部复发（复发率约10-20%）。
   • 转移风险：罕见转移（<5%），文献报道个别病例发生淋巴结转移（如14岁男孩案例）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 单核细胞分化为组织细胞样表型，无明显异型性，分化程度低但非恶性标志。

2. 分期

   • TNM分期：依据肿瘤大小（T1-4）、淋巴结转移（N0-1）及远处转移（M0-1）进行分期。
   • 预后分层：局部复发风险与肿瘤大小、深部位置相关。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤直径>5cm、深部软组织起源、既往复发史。

2. 病理高危因素

   • 核分裂象≥5/10HPF、肿瘤巨细胞异型性、肿瘤坏死。

3. 复发与转移风险

   • 复发：局部复发率约10-20%，多因手术切缘阳性或深部浸润。
   • 转移：罕见，仅见于高核分裂象或伴随恶性特征的病例。

五、临床管理建议

• 治疗原则：以广泛局部切除为主，需确保切缘阴性。
• 随访：术后定期影像学（MRI/CT）及临床检查，监测复发或转移。

总结

软组织巨细胞瘤（NOS）是一种组织学特征明确但生物学行为多样的肿瘤。其核心为单核细胞与巨细胞混合增生，免疫组化以CD163/CD68阳性为特征。尽管多数病例为良性过程，但需警惕高核分裂象、深部浸润及复发风险。鉴别诊断需结合形态学与免疫表型，避免与恶性肿瘤混淆。

参考文献

• Malignant giant cell tumour of soft tissues—a case report. (1988)
• Camp. Path., Giant-cell tumour of soft tissue in two Sprague-Dawley rats. (1988)
• WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020)

（注：因知识库文献年代较早，部分结论需结合最新研究进一步验证。）