上皮样肉瘤Epithelioid sarcoma
编码XH4F96
核心定义
上皮样肉瘤（Epithelioid Sarcoma）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 肿瘤细胞形态：上皮样细胞呈结节状排列，细胞多形性明显，核异型性显著，胞质丰富（嗜酸性或淡染），核仁明显。
- 结构特征：肿瘤结节中心常见坏死或退行性变，周围形成栅栏状或漩涡状排列，伴纤维间隔。
- 浸润性：沿筋膜、肌腱或神经缓慢浸润性生长，常伴局部坏死及溃疡形成。
- 免疫组化特征
- 关键标记物：
- CK（角蛋白）、EMA（上皮膜抗原）、Vimentin：阳性（上皮样细胞与间叶细胞双重分化特征）。
- CD34：约50%病例阳性。
- S-100、Desmin：通常阴性，用于排除其他肿瘤（如恶性黑色素瘤、横纹肌肉瘤）。
- 分子病理特征
- 基因突变：TP53、CDKN2A（p16）基因突变与肿瘤发生相关，但非特异性。
- 染色体异常：部分病例显示12号染色体异常，但机制尚未完全明确。
- 鉴别诊断
- 环状肉芽肿：非肿瘤性炎症病变，无坏死及核异型性。
- 恶性黑色素瘤：S-100阳性，缺乏上皮样细胞特征。
- 滑膜肉瘤：SS18基因重排阳性，CK与BCL2共表达。
- 纤维肉瘤：梭形细胞为主，无结节状排列。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于软组织肉瘤，分为经典型（远端型）和近端型（发生于躯干或近端肢体）。
- 恶性程度：低度恶性但侵袭性强，局部复发率高，易转移至淋巴结及肺部。
- 生物学行为
- 生长模式：缓慢生长，但具有隐匿性浸润性，早期易误诊为良性病变。
- 转移倾向：经典型以淋巴结转移为主，近端型更易发生血行转移（如肺、骨）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 分化状态：低分化，瘤细胞形态与正常组织无明显相关性。
- 分期
- AJCC分期系统：
- I期：肿瘤≤5cm，无坏死或转移。
- II期：肿瘤>5cm或伴坏死，无转移。
- III期：区域淋巴结转移。
- IV期：远处转移（如肺、骨）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位置：近端型（躯干、近端肢体）预后差于远端型（手、腕部）。
- 肿瘤大小：>5cm或深部浸润。
- 复发史：局部复发后转移风险显著增加。
- 病理高危因素
- 坏死区域：肿瘤中心广泛坏死提示侵袭性增强。
- 淋巴血管侵犯：显著增加转移风险。
- 复发与转移风险
- 复发率：约50%-80%，中位复发时间为1-3年。
- 转移率：经典型淋巴结转移率约30%，近端型远处转移率可达50%以上。
五、临床管理建议（可选）
- 手术：广泛局部切除（边缘需安全距离）是首选，近端型需结合淋巴结清扫。
- 辅助治疗：放疗可降低局部复发风险；化疗（如阿霉素联合异环磷酰胺）用于转移或复发病例。
总结
上皮样肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤，以上皮样细胞结节、中心坏死及免疫组化上皮/间叶双表型为特征。其生物学行为介于低度恶性与高度侵袭性之间，近端型预后较差。早期广泛切除是改善预后的关键，但需警惕局部复发及转移风险。
参考文献
- 临床皮肤科杂志, 2014, Vol.43(No.2).
- WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed.).
- 杨茜. 上皮样肉瘤的病理特征与鉴别诊断. 2015.