上皮样肉瘤，未分化Epithelioid sarcoma, undifferentiated
编码XH92Y0
核心定义
上皮样肉瘤（未分化）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 细胞形态：瘤细胞呈上皮样或多形性，胞质丰富，染色质密集，核分裂象活跃（尤其在高级别病例）。
- 结构特征：结节状排列，中央坏死区周围呈栅栏状或漩涡状排列，常见出血、纤维化及淋巴细胞浸润。
- 侵袭性表现：血管/神经侵犯常见，提示侵袭性行为。
- 免疫组化特征
- 阳性标记物：
- 波状纤维蛋白（vimentin）、角蛋白（CK）广泛阳性；
- 部分病例CD34、EMA（上皮膜抗原）阳性；
- 肌源性标记（如desmin、SMA）通常阴性。
- 阴性标记物：S-100蛋白（神经源性肿瘤标记物阴性）。
- 分子病理特征
- 关键基因异常：
- TP53基因突变（与不良预后相关）；
- CDKN2A（p16）基因缺失或突变；
- 部分病例存在染色体12q13-15扩增（与肿瘤增殖相关）。
- 鉴别诊断
- 环状肉芽肿：非肿瘤性炎症病变，淋巴细胞浸润为主，无坏死及血管侵犯。
- 黏液样脂肪肉瘤：具有脂肪母细胞和黏液样基质，免疫组化S-100阳性。
- 未分化多形性肉瘤：缺乏上皮样细胞特征，多形性瘤细胞伴明显坏死。
- 黑色素瘤：S-100、HMB-45阳性，胞质透明或含黑色素颗粒。
二、肿瘤性质
- 分类
- WHO分类：属于软组织恶性肿瘤，归类为“上皮样肉瘤，未分化”（WHO 2020年分类新增亚型）。
- 良恶性：明确恶性，具有侵袭性及转移潜能。
- 生物学行为
- 侵袭性：局部侵袭性强，易沿筋膜、肌腱扩散。
- 转移倾向：早期淋巴结转移（近端型）或晚期肺转移（远端型）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分化：细胞形态高度异型，无明确上皮或间叶分化特征。
- 分级：根据核分裂计数（≥5/10 HPF）和坏死程度分为高级别（恶性程度高）。
- 分期
- TNM分期（基于AJCC第9版）：
- T分期：肿瘤大小及局部侵犯范围；
- N分期：区域淋巴结转移；
- M分期：远处转移（如肺、骨）。
- 近端型 vs 远端型：
- 近端型（躯干/近端肢体）：预后更差，易早期转移；
- 远端型（手/腕部）：生长较缓慢，转移风险较低。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 肿瘤位于近端肢体或躯干；
- 肿瘤直径＞5 cm；
- 诊断时已存在转移。
- 病理高危因素
- 高核分级（核分裂象≥10/10 HPF）；
- 广泛坏死及血管侵犯；
- TP53基因突变或CDKN2A缺失。
- 复发与转移风险
- 局部复发率：5年局部复发率约30%-50%，尤其手术切缘阳性者；
- 远处转移率：5年转移率20%-40%，肺是最常见转移部位；
- 生存率：局限性肿瘤5年生存率约60%-70%，转移性患者＜20%。
五、临床管理建议（仅提示性信息）
- 强调多学科协作（外科、肿瘤内科、放射科）；
- 手术需确保广泛负切缘（＞2 cm）；
- 辅助治疗（放疗、化疗）需个体化评估（参考文献中提及DTIC为基础的方案）。
总结
上皮样肉瘤（未分化）是一种高度异质性的软组织肉瘤，以上皮样细胞、坏死及侵袭性为特征。未分化亚型预后较差，需结合分子特征（如TP53突变）及临床分期进行个体化管理。早期广泛切除是改善预后的关键。
参考文献
- 临床皮肤科杂志. 上皮样肉瘤病例报告（2014, Vol.43, No.2）.
- WHO 2020年软组织肿瘤分类更新. 软组织和骨肿瘤分类（第五版）.
- 张晓平等. 软组织未分化多形性肉瘤的CT与MRI表现（中国CT和MRI杂志, 2015, Vol.13, No.9）.
- 潘启超等. 恶性肿瘤化疗方案的临床应用（外阴上皮样肉瘤-病因及治疗, 豆丁网文献）.