促结缔组织增生性小圆细胞瘤Desmoplastic small round cell tumour

核心定义

促结缔组织增生性小圆细胞瘤的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 肿瘤细胞小而圆，胞浆稀少，核深染，染色质细腻，核仁不明显。
   • 肿瘤细胞呈巢状、梁索状或片状排列，周围被丰富纤维结缔组织包绕，形成硬化性间隔。
   • 部分区域可见黏液样变性、坏死或钙化。
   • 电镜下可见桥粒、神经内分泌颗粒及细丝样结构。

2. 免疫组化特征

   • 上皮标志物：CK（AE1/AE3）、EMA（部分阳性）。
   • 间叶标志物：Desmin（部分阳性）、CD99（±）、Vimentin（+）。
   • 其他：S-100、SMA、CEA、CgA、Syn通常阴性。

3. 分子病理特征

   • 特异性标志：EWSR1-WT1基因融合（通过FISH或PCR检测），是诊断的金标准。
   • 其他基因异常罕见，但WT1基因的过表达与肿瘤侵袭性相关。

4. 鉴别诊断

   • 尤文肉瘤：CD99强阳性，无EWSR1-WT1融合，多见于骨或软组织。
   • 淋巴瘤：CD20、CD45阳性，缺乏纤维间质。
   • 横纹肌肉瘤：Desmin、Myogenin阳性，核分裂象多见。
   • 神经母细胞瘤：Syn、CgA阳性，无特征性纤维间质。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于软组织肉瘤，WHO分类中归类为“小圆细胞肿瘤”，具有上皮-间叶双向分化特征。

2. 生物学行为

   • 高度恶性，侵袭性强，易发生腹腔内播散及肝、肺转移。
   • 中位生存期约2年，5年生存率＜20%（传统治疗时代）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 未分化型，无明确分化方向，肿瘤细胞形态单一。

2. 分期

   • TNM分期（AJCC 8th版）：
     • T分期：肿瘤大小及局部侵犯（如肠管、腹膜）。
     • N分期：区域淋巴结转移。
     • M分期：远处转移（如肝、肺）。
   • 临床分期以腹腔多灶性生长和早期转移为特征。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 诊断时已存在远处转移（如肝、肺）。
   • 年龄较大（＞30岁）预后更差。

2. 病理高危因素

   • 肿瘤体积大（＞10 cm）。
   • 广泛坏死或脉管侵犯。

3. 复发与转移风险

   • 70%-80%患者在诊断后2年内复发，常见转移部位为腹膜、肝脏、肺。

五、临床管理建议

• 多学科协作：手术联合新辅助/辅助化疗（如依托泊苷+铂类+多柔比星方案）。
• 局部控制：广泛切除为主，但完全切除率低。
• 临床试验：靶向EWSR1-WT1融合或免疫治疗可能为新方向。

总结

促结缔组织增生性小圆细胞瘤（DSRCT）是一种高度恶性的软组织肉瘤，以小圆细胞伴丰富纤维间质和EWSR1-WT1融合为特征。尽管近年治疗有所进步，但预后仍差，需结合分子检测（如FISH）与多学科综合治疗以改善生存。早期诊断及积极干预是关键。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone (5th ed., 2020).
2. Bone and Soft Tissue Pathology: Foundations in Diagnostic Pathology (2nd ed., 2021).
3. Zhang et al. (2022). Clinical and pathological features of desmoplastic small round cell tumor: A case report and literature review. Journal of Clinical Oncology.
4. Lv et al. (2010). CT表现及病理对照分析. 放射学实践.

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