维生素D缺乏性佝偻病Vitamin D deficiency rickets

关键词

维生素D缺乏性佝偻病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 神经兴奋性增高：

   • 易激惹、烦躁不安、夜惊、多汗等非特异性神经精神症状（70%-80%）。
   • 夜间哭闹、睡眠质量差，头部出汗较多，尤其是在夜间和入睡后（60%-70%）。

2. 肌肉松弛：

   • 肌张力下降，表现为肌无力，如抬头困难、坐立不稳（50%-60%）。

3. 骨骼疼痛：

   • 骨骼压痛，尤其是颅骨软化时，在婴儿枕部可有“乒乓球”样感觉（40%-50%）。

其他可能症状

1. 消化系统症状：

   • 食欲不振、腹部膨隆（20%-30%）。

2. 免疫功能下降：

   • 容易感染，反复出现呼吸道感染等症状（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼改变：

   • 方颅：额骨和顶骨中心增厚形成方形头（60%-70%）。
   • 肋骨串珠：肋骨软骨交界处膨大呈串珠状（50%-60%）。
   • 手足镯：手腕和踝关节骨骺端增厚形成环状隆起（40%-50%）。
   • 鸡胸：胸骨前突（30%-40%）。
   • 下肢畸形：O型腿或X型腿（30%-40%）。

2. 生长发育迟缓：

   • 身高、体重增长缓慢，前囟闭合延迟（>18个月）（50%-60%）。

非典型体征

1. 皮肤及毛发变化：
   • 枕部环形脱发（20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血清生化指标：

   • 血磷显著降低：血磷水平明显低于正常范围（80%-90%）。
   • 碱性磷酸酶升高：反映骨代谢活跃（70%-80%）。
   • 25-羟维生素D3水平降低：血清25(OH)D3<20 ng/mL（80%-90%）。

2. X线检查：

   • 长骨干骺端改变：干骺端增宽，钙化带模糊或消失，呈杯口状或毛刷状（70%-80%）。
   • 骨矿化不足：骨小梁模糊，骨皮质变薄（60%-70%）。

3. 其他辅助检查：

   • 骨碱性磷酸酶：活性显著增高（特异性指标）（50%-60%）。

参考文献

• 《儿科学》第九版
• 《实用内科学》第十四版
• 《中华儿科杂志》等相关专业期刊论文

以上信息基于现有的医学文献和研究数据。请注意，临床表现可能因个体差异而有所不同。如有疑问，请咨询专业医生。