维生素D缺乏性佝偻病Vitamin D deficiency rickets

关键词

维生素D缺乏性佝偻病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清25-羟维生素D3水平降低：血清25(OH)D3水平低于正常值（<50 nmol/L或20 ng/mL）。
   • 典型的骨骼X线改变：长骨干骺端钙化带消失，呈杯口状或毛刷状改变，骨质稀疏。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 易激惹、烦躁不安、夜惊、多汗等非特异性神经精神症状。
     • 肌张力下降，肌无力，如抬头困难、坐立不稳。
     • 骨骼压痛，尤其是颅骨软化时，在婴儿枕部可有“乒乓球”样感觉。
   • 骨骼体征：
     • 方颅：前额突出，头顶平坦。
     • 肋骨串珠：肋骨与胸骨交界处形成串珠状隆起。
     • 手足镯：手腕和踝关节周围出现环状肿大。
     • 鸡胸或漏斗胸：胸骨前突或凹陷。
     • O型腿或X型腿：下肢弯曲畸形。
   • 生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，牙齿萌出延迟。
   • 流行病学史：
     • 母亲怀孕期间维生素D摄入不足，婴儿出生后未能及时补充。
     • 饮食中维生素D含量低，尤其是对于母乳喂养且未补充维生素D的婴儿。
     • 日照不足，长期室内活动或防晒措施过度使用。
     • 生长速度过快，对维生素D的需求量增加。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的血清25(OH)D3水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（至少包括两个主要症状）。
     • X线检查显示典型的骨骼改变。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：显示长骨干骺端钙化带消失，呈杯口状或毛刷状改变，骨质稀疏。这些改变有助于诊断并排除其他骨骼疾病。
   • 骨密度测定：
     • 异常意义：显示骨矿物质含量减少，进一步支持维生素D缺乏性佝偻病的诊断。
   • 骨扫描：
     • 判断逻辑：用于评估骨骼代谢情况，尤其在复杂病例中，有助于了解病变范围和程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 神经系统评估：
     • 异常意义：通过神经系统检查评估患儿的神经兴奋性增高症状，如易激惹、烦躁不安、夜惊等。
   • 肌肉功能评估：
     • 异常意义：通过肌力测试和运动功能评估，发现肌张力下降和肌无力的症状。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确母亲孕期维生素D摄入情况、婴幼儿饮食习惯、日照时间等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清生化指标：

   • 血清25-羟维生素D3水平降低：
     • 异常意义：血清25(OH)D3水平低于正常值（<50 nmol/L或20 ng/mL），是诊断维生素D缺乏的重要指标。
   • 血钙降低：
     • 异常意义：血钙水平轻度至中度下降，提示钙吸收不足。
   • 血磷显著降低：
     • 异常意义：血磷水平明显低于正常范围，反映磷酸盐重吸收障碍。
   • 碱性磷酸酶升高：
     • 异常意义：碱性磷酸酶水平升高，反映骨代谢活跃，骨重塑过程加速。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：通常正常，但在合并感染时可能升高。
   • 红细胞沉降率（ESR）：
     • 异常意义：通常正常，但在合并感染或炎症时可能升高。

3. 血液常规检查：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：通常正常，但在合并感染时可能升高。
   • 血红蛋白水平：
     • 异常意义：部分患儿可能出现轻度贫血。

4. 尿液检查：

   • 尿钙和尿磷：
     • 异常意义：尿钙和尿磷水平可能升高，反映肾脏对钙和磷的排泄增加。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清25-羟维生素D3水平的检测和典型的骨骼X线改变。
• 辅助检查以影像学（X线检查、骨密度测定）和临床评估（神经系统和肌肉功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清25-羟维生素D3水平、血钙、血磷和碱性磷酸酶等关键指标。

权威依据：《儿科学》第九版；《实用内科学》第十四版；《中华儿科杂志》等相关专业期刊论文。