变异型卟啉病Variegate porphyria

关键词

(5C58.13)变异型卟啉病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 急性腹痛：
   • 剧烈、持续性的腹部疼痛，可能伴有恶心和呕吐（70%-90%）。
2. 神经精神症状：
   • 感觉异常：如四肢麻木、刺痛感（60%-80%）。
   • 肌无力：可累及四肢或呼吸肌，严重时导致瘫痪（40%-60%）。
   • 心动过速：心率加快（50%-70%）。
   • 焦虑、失眠和其他情绪波动（40%-60%）。
3. 皮肤症状：
   • 皮肤对光敏感，在日晒后出现红斑、水肿和疼痛性水疱（60%-80%）。
   • 长期反复发作可能导致色素沉着增加或减退（40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 头痛等全身不适（10%-20%）。
2. 消化系统症状：
   • 便秘或腹泻交替出现（10%-20%）。
3. 心血管系统症状：
   • 血压波动（以高血压为主）（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：
   • 日晒后暴露部位出现红斑、水肿，随后形成疼痛性水疱，破裂后遗留溃疡面不易愈合（80%-90%）。
   • 长期受累区域可见到色素沉着改变或者毛细血管扩张现象（50%-70%）。
2. 神经系统检查：
   • 深腱反射减弱或消失（50%-70%）。
   • 肌力下降，尤其是四肢近端肌肉（40%-60%）。
   • 自主神经功能紊乱表现，如出汗增多、血压波动（40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部体征：
   • 视网膜病变：视网膜出血、棉絮斑（10%-20%）。
2. 并发症相关体征：
   • 呼吸肌麻痹：呼吸困难（10%-20%，重症或未及时治疗者）。
   • 心律失常：心电图显示心律不齐（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液检查：
   • 尿中δ-氨基乙酰丙酸（ALA）和卟胆原（PBG）水平显著升高（检出率：约80%-90%）。
   • 尿液中粪卟啉（Coproporphyrin）增多（检出率：约70%-80%）。
2. 粪便检查：
   • 粪便中原卟啉（Protoporphyrin）和粪卟啉（Coproporphyrin）水平升高（检出率：约80%-90%）。
3. 基因检测：
   • PPOX基因突变检测（检出率：约90%-95%）。
4. 影像学表现：
   • 肝脏影像学：肝功能异常时可见肝脏肿大或弥漫性密度增高（异常率：约30%-50%）。
   • 神经电生理检查：神经传导速度减慢（异常率：约60%-80%）。

注：临床表现因个体差异和病情阶段而异。环境诱因如药物、酒精摄入、激素变化等可诱发或加重症状。诊断需结合详细的家族史、临床表现和实验室检查结果综合判断。