迟发性皮肤卟啉病Porphyria cutanea tarda
编码5C58.10
关键词
索引词Porphyria cutanea tarda、迟发性皮肤卟啉病、UROD[尿卟啉原脱羧酶缺乏]、PCT[迟发性皮肤卟啉病]、杂合子尿卟啉原脱羧酶缺乏、肝皮肤型卟啉症、迟发性皮肤卟啉症、散发性迟发性皮肤卟啉病、散发性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、散发性迟发性皮肤卟啉症、家族性迟发性皮肤卟啉病、家族性PCT[迟发性皮肤卟啉病]、家族性迟发性皮肤卟啉症、毒性迟发性皮肤卟啉病、卟啉症大斑病菌、毒性迟发性皮肤卟啉症
同义词Porphyria, hepatocutaneous type、Heterozygous uroporphyrinogen decarboxylase deficiency、UROD - [uroporphyrinogen decarboxylase] deficiency、PCT - [porphyria cutanea tarda]
缩写PCT、UROD
迟发性皮肤卟啉病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
迟发性皮肤卟啉病（Porphyria Cutanea Tarda, PCT）是一种罕见的代谢性疾病，其主要特征为肝脏中尿卟啉原脱羧酶（UROD）活性降低，导致血红素合成途径受阻，从而使得尿卟啉在体内积聚。这种疾病以光敏性皮炎、面部多毛、皮肤瘢痕、粗糙增厚以及色素沉着为主要临床表现，且通常没有神经系统症状。部分患者可伴有肝脏损害。
病因学特征
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遗传性因素：
- 迟发性皮肤卟啉病可以是遗传性的，也可以是散发的。在家族性病例中，该病由位于染色体1q34上的UROD基因突变引起，造成肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶活性降低。然而，并非所有携带UROD基因缺陷者均会发病，这表明其他获得性因素也起到重要作用。
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获得性因素：
- 铁负荷过多：肝脏中铁沉积过量被认为是促进PCT发病的重要原因之一。铁离子能够抑制UROD酶活性，进而加剧卟啉积累。
- 雌激素水平变化：雌激素同样具有抑制UROD的作用，因此长期使用含雌激素药物或体内自然产生的高浓度雌激素状态（如绝经后女性接受激素替代疗法）可能诱发此病。
- 酒精摄入：乙醇通过增加肝细胞内自由基生成及促进铁吸收而加重病情发展。
- 感染：尤其是慢性丙型肝炎病毒感染，在80%以上的散发型PCT患者中发现有HCV感染背景。HCV感染被认为可通过直接抑制UROD表达或间接影响肝功能来促进疾病发生。
- 药物及其他物质暴露：某些化学物质和药物（如己酮可可碱、口服避孕药等）也被报道可作为促发因子。
- 营养不良与生活方式因素：包括肥胖、吸烟等都可能对疾病进展产生不利影响。
病理机制
- 由于UROD活性下降，使得尿卟啉原不能正常转化为更下游产物，导致尿卟啉在血液及组织中累积。这些卟啉分子具有较强的光敏感性，在日光照射下容易产生活性氧物种，损伤皮肤细胞膜结构，引起炎症反应及血管扩张，最终形成典型的皮肤病变特征如水疱、溃疡、瘢痕形成及毛发过度生长等现象。
- 在肝脏方面，持续高水平的卟啉亦可引发氧化应激反应，造成肝细胞损伤甚至纤维化过程启动，进一步恶化患者的肝功能状况。
临床表现
- 皮肤损害：表现为暴露部位如手背、前臂等处出现水泡、大疱、糜烂及愈合后留下的疤痕；随时间推移还可能出现皮肤变薄、色素沉着加深或减退等改变。
- 多毛症：尤其是在脸部区域观察到异常增多的细软毛发。
- 光敏感性增强：患者对阳光特别敏感，即使短暂接触也可能迅速引发上述皮肤反应。
- 轻微至中度肝功能异常：部分病人可能会出现黄疸、腹部不适等症状，提示存在一定程度的肝损害。
参考文献：、