未特指的维生素D缺乏Unspecified Vitamin D deficiency

关键词

未特指的维生素D缺乏 (5B57.Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼疼痛：

   • 骨骼疼痛是维生素D缺乏的常见症状，多表现为持续性深部疼痛，主要累及背部、骨盆和下肢，负重活动可能加剧疼痛（高，70%-90%）。

2. 肌肉无力：

   • 近端肌群无力为主，表现为抬臂困难、爬楼梯费力或从坐位站起困难（高，60%-80%）。

3. 骨骼畸形：

   • 儿童表现为佝偻病（如方颅、肋骨串珠），成人严重长期缺乏可导致骨软化症，出现胸廓变形、骨盆狭窄或长骨弯曲（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 神经系统症状：

   • 部分研究提示可能与记忆力下降、情绪低落相关，但因果关系证据有限（低，10%-30%）。

2. 手足搐搦：

   • 严重低钙血症时可能引发腕足痉挛（“助产士手”）、面部肌肉抽搐等（较少见，10%-20%）。

3. 全身不适：

   • 非特异性疲劳、体能下降等，需排除其他病因（较低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼改变：

   • X线显示骨软化征象（如Looser带假骨折线、骨小梁模糊），儿童可见生长板增宽（高，70%-90%）。
   • 严重者可触及胸骨凹陷、长骨弯曲（中，20%-40%）。

2. 肌肉无力：

   • 近端肌力减退，如肩胛带肌群（翼状肩胛）和髋部屈肌群（Trendelenburg步态）（高，60%-80%）。

非典型体征

1. 牙齿问题：

   • 主要见于儿童佝偻病，表现为乳牙萌出延迟、牙釉质缺损（较低，10%-20%）。

2. 心脏功能异常：

   • 严重低钙血症可能诱发QT间期延长，但罕见（<10%）。

3. 免疫系统影响：

   • 反复呼吸道感染风险轻度增加（较低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血清25-羟基维生素D水平：

   • 低于20 ng/mL（50 nmol/L）为缺乏（高，80%-95%）。

2. 血钙和血磷水平：

   • 血钙正常或降低，血磷常降低（中，40%-60%）。

3. X线检查：

   • 儿童佝偻病：骨骺端膨大、杯口状改变；成人骨软化症：Looser带、骨皮质变薄（高，70%-90%）。

4. 骨密度测定：

   • 可显示骨量减少，但无法区分骨质疏松与骨软化（中，40%-60%）。

注：上述表现需结合临床与实验室结果综合判断，并排除肾病、吸收不良综合征等其他病因。