未特指的维生素D缺乏Unspecified Vitamin D deficiency
编码5B57.Z
关键词
索引词Vitamin D deficiency、未特指的维生素D缺乏、维生素D缺乏、维生素D缺乏病、维生素D不足
缩写VD-缺乏、Vit-D-缺乏
别名佝偻病前期、骨软化症前期、日照不足病、维生素D-缺乏状态、维他命D-缺乏状态
未特指的维生素D缺乏 (5B57.Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 血清25-羟基维生素D [25(OH)D] 检测：
- 水平 < 20 ng/mL（或 < 50 nmol/L）可直接确诊维生素D缺乏（国际内分泌学会指南）。
- 血清25-羟基维生素D [25(OH)D] 检测：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 生化指标异常：
- 低钙血症（血清总钙 < 8.5 mg/dL）或低磷血症（血清磷 < 2.5 mg/dL）。
- 继发性甲状旁腺功能亢进（PTH > 65 pg/mL）。
- 典型临床表现：
- 成人：骨痛（尤其骨盆/下肢）、近端肌无力、行走困难。
- 儿童：生长迟缓、骨骼畸形（方颅、肋骨串珠）。
- 生化指标异常：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 影像学证据：
- X线显示Looser带（假性骨折线）或骨小梁模糊（骨软化症特征）。
- 儿童骨骺端杯口状改变或生长板增宽（佝偻病特征）。
- 高危因素：
- 肥胖（BMI > 30）、深肤色、纬度 > 35°居住、严格防晒习惯。
- 继发表现：
- 手足搐搦（血钙 < 7.0 mg/dL时出现）、反复呼吸道感染史。
- 影像学证据：
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[维生素D缺乏评估] --> B[生化筛查]
A --> C[骨骼评估]
A --> D[病因排查]
B --> B1(血清25(OH)D)
B --> B2(血钙/磷/PTH)
B --> B3(ALP)
C --> C1(X线骨骼检查)
C --> C2(骨密度测定)
D --> D1(肝肾功能)
D --> D2(脂肪吸收检测)
D --> D3(药物史审查)
判断逻辑：
-
血清25(OH)D：
- <12 ng/mL：重度缺乏（需紧急治疗）。
- 12-20 ng/mL：中度缺乏（需补充治疗）。
- >30 ng/mL：充足（排除维生素D缺乏）。
-
血钙/磷/PTH组合：
- 低钙+高PTH：提示继发性甲旁亢，支持维生素D缺乏诊断。
- 低磷+高ALP：提示骨矿化障碍，需结合影像学。
-
X线检查：
- Looser带：特异性骨软化症表现（假性骨折线）。
- 骨骺端膨大：儿童佝偻病特征，需与遗传性骨病鉴别。
-
病因排查：
- 肝肾功能异常→影响维生素D活化；
- 粪便脂肪阳性→提示吸收不良；
- 抗癫痫药/糖皮质激素使用史→加速维生素D代谢。
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 异常值 | 临床意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 25(OH)D | <20 ng/mL | 确诊维生素D缺乏；骨矿化障碍风险↑ | 立即补充维生素D3 (2000-5000 IU/天) |
| 血钙 | <8.5 mg/dL | 低钙血症→手足搐搦风险；需排查甲旁亢 | 补钙+维生素D；监测心电图(QT间期) |
| 血磷 | <2.5 mg/dL | 骨矿化原料不足→佝偻病/骨软化进展 | 补磷+维生素D；评估肾小管功能 |
| PTH | >65 pg/mL | 继发性甲旁亢→加速骨流失 | 优先纠正维生素D缺乏，再评估PTH |
| 碱性磷酸酶(ALP) | 成人>129 U/L 儿童>500 U/L |
骨转换加速→活动性骨病 | 结合X线；治疗后ALP下降提示疗效 |
四、诊断流程总结
- 核心路径：
- 25(OH)D < 20 ng/mL + 典型症状/影像学 → 确诊。
- 特殊情况：
- 25(OH)D临界值(20-30 ng/mL)时：
- 若存在低钙/高PTH/X线异常 → 按缺乏处理。
- 无法检测25(OH)D时：
- 低钙+高PTH+典型骨痛 → 高度疑似，启动经验性治疗。
- 25(OH)D临界值(20-30 ng/mL)时：
- 病因管理：
- 所有患者需排查肥胖、肝肾功能、药物史等可逆因素。
参考文献：
- Holick MF. Vitamin D deficiency. N Engl J Med. 2007;357(3):266-281.
- Ross AC, et al. Dietary Reference Intakes for Calcium and Vitamin D. IOM Report. 2011.
- 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会. 维生素D及其类似物临床应用共识. 2018.